抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...

6)TTR基因检测:有助于区分突变型ATTR-CM(mutant,ATTRm-CM)和野生型ATTR-CM(wild-type,ATTRwt-CM),不同型别治疗策略不同,ATTRm-CM的治疗需使用稳定TTR四聚体的药物,而ATTRwt-CM的治疗侧重于症状管理和心脏保护。此外,TTR基因检测对于遗传咨询和家族筛查具有重大意义,可揭示家族成员的遗传风险,使他们能够及时采...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

基因检测应作为临床检查的一部分,对所有晚期DTC患者应尽早进行基因检测。研究背景近年来,人们对分化型甲状腺癌(DTC)的生物学背景进行了深入研究,发现了具有显著基因型-组织学表型相关性的分子变异,并对临床实践产生了相关影响。众所周知,大多数DTCs的特征是相互排斥的驱动事件,要么是点突变,要么是基因重排,涉及丝裂...

ATTR-CA诊断进展:识别关键线索,规范诊断路径

ATTR-CA是由转甲状腺素蛋白(TTR)解离成单体并错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质导致心肌病变,并最终进展为心衰。其根据有无基因突变又可分为突变型(ATTRm)和野生型(ATTRwt)[2]。ATTR-CA患者生活质量差,生存期短,其中ATTRwt患者的中位生存期为诊断后43~57个月[3]。然而ATTR-CA临床表现缺乏特异性,与其他...

Cancer Discovery:上海交大瑞金医院卢敏团队建立p53靶向药物研究...

第一项标准是采用确认有效的、敏感的p53活性分析实验系统,比如p53野生型样品的信号强度应是p53缺失和p53突变型样品的几百倍,如荧光素酶报告基因检测系统(luciferasereporterassay这是分析转录因子转录活性的经典assay)、p53结构表位抗体PAb1620的免疫共沉淀实验(Co-IP);PAb1620只识别折叠状态下的p53)。2015年决定投入...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

野生型结肠癌的靶向治疗

化疗通过杀死快速分裂的癌细胞来遏制野生型结肠癌的扩散(www.e993.com)2024年11月10日。常见化疗方案包括氟尿嘧啶类药物联合铂类药物。化疗广泛用于野生型结肠癌的一线、二线及姑息治疗中。在实施上述治疗前,建议进行全面基因检测以评估个体对不同靶向药物的敏感性和耐药性。同时注意监测可能出现的副作用,及时调整饮食结构,减少辛辣刺激食物摄入,增加高...

不再雾里看花,基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准有效

例如,一项研究发现,接受NSCLC样治疗方案的RB1野生型肺LCNEC患者的总生存期(OS)有所改善,而其他研究报告了基于生物标志物的治疗方法的阳性治疗反应。本研究的目的是在此基础上,更好地表征LCNEC的NSCLC样亚组,为遇到这种具有挑战性的疾病的临床医生提供权衡治疗方案的实用价值。在审查这些结果时,必须考虑到在这...

六旬大爷心慌气短3年找不出病因 竟被告知确诊“淀粉人”

作为一种罕见性、进行性、致死性的疾病,转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病包括ATTR野生型和ATTR遗传型两种类型,王大爷所患的正是(突变型)野生型。耿晓英告诉华商报大风新闻记者,在我们的身体里有一种叫作转甲状腺素蛋白(TTR)的物质,它是一种人体必需的蛋白质,运输人体所需的一些激素或维生素。但有时候它也不太稳定...

指南与共识丨心力衰竭常见病因及合并症的基层处理专家建议

CA常见轻链型(AL)和转甲状腺素蛋白型(ATTR)两类,后者又包括基因突变型(即遗传性,ATTRm)和野生型(即老年性,ATTRwt)两种类型。所有疑似CA患者,均应进行血清和尿液单克隆轻链和蛋白固定电泳筛查;若轻链检测阴性,还应进行99mTc-PYP标记的心肌核素显像和TTR基因检测以明确ATTR-CA的存在与分型[3-4]。

肥厚性心肌病合并心肌淀粉样变1例

心脏淀粉样变是由于错误折叠的淀粉样蛋白沉积于心肌之间从而导致的心衰、心律失常和心肌缺血为主要表现的一组疾病,最常见的类型是免疫球蛋白轻链型(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型(ATTR-CA)[3-4]。本例患者超声心动图示室间隔厚度15mm,符合HCM室壁厚度>15mm的诊断标准[5],但由于其心脏病家族史,需高度警惕法布雷病、...