纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年
MTHFRTT基因携带者发生PVT的平均年龄为31岁,比MTHFRCT基因型携带者年轻17岁,比MTHFRCC基因型携带者年轻21岁(31±8vs.48±15vs.52±13岁,P=0.001)。纯合MTHFRTT基因携带者与杂合型和野生型MTHFR携带者相比,更可能有深静脉血栓家族史(P=0.02),每周饮酒更多(12±4vs.10±4vs.6±4,P=0.0...
详解丨基因KO了,蛋白还残留?
如果基因表达水平的本底就很低,使用WesternBlot技术无法检测出野生型细胞中的蛋白质水平。即使基因敲除成功,也可能无法通过WB结果,与野生型细胞的蛋白水平进行比较来验证敲除效果。为了避免这一问题,可以在项目开展前对基因进行评估,选择正确的验证方法,减少不必要的成本浪费。可以使用红棉3大神器——对基因致死性、基...
第四证!圣湘生物药物基因组学领域又双叒叕上新
VKORC1是编码维生素K环氧化物还原酶复合体1的基因,该基因存在大量多态性位点,其中启动子区1639位置G>A单核苷酸多态性(SNPs)位点突变构成AA、AG、GG3种基因型,GG型属于野生型,AG、AA型属于突变型,VKORC1基因型不同,其编码的VKORC1表达水平则不同。VKORC1基因的多态性检测可辅助华法林确定给药剂量。最新研...
不同亚型糖尿病患者羧酸酯脂肪酶基因新变异的鉴定及其特征
对患者及其直系家属进行了全外显子组测序以明确致病基因,然后通过生物信息学软件预测突变位点致病性;构建CEL野生型及突变型质粒转染HEK293工具细胞,通过体外功能学实验评估突变位点的致病性;最后总结归纳了人类基因突变数据库(TheHumanGeneMutationDatabase,HGMD??)中记录的CEL基因突变位点并分析...
Nature子刊:上海交通大学朱军/蔡瑜团队:神经胶质瘤有前景的治疗靶点
值得注意的是,ORC6与关键的致癌基因,包括CCNA2和CCNB2以及TOP2A以及增殖标记基因MKI67显示出强烈的正相关性。这些研究结果共同表明,ORC6可能在胶质母细胞瘤中发挥功能作用,暗示其可能参与细胞周期调控、细胞增殖和有丝分裂调控。ORC6蛋白能够抑制颅内患者来源的胶质瘤异种移植瘤在裸鼠体内的生长...
基因报告解读
基因检测结果往往以阳性、阴性或突变型、野生型表示,有时也会显示具体基因型(www.e993.com)2024年9月16日。阳性与突变型是指检测到了相应基因的突变,而阴性、野生型往往意味着该基因未发生突变。不同疾病的基因检测结果解读方式不同,如何解读需咨询医生。哪些检查结果提示需尽快就医进一步明确诊断?
曲静:在膨胀的衰老宇宙中不断探索_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
曲静将携带致病基因突变的帕金森氏症患者的体细胞重编程为多能干细胞,并利用“腺病毒介导的大片段同源重组”基因编辑技术获得了同基因型无突变的“野生型”多能干细胞,随后将这些细胞分化为神经干(祖)细胞及多巴胺能神经元。她发现帕金森氏症患者的神经干(祖)细胞对蛋白酶体抑制剂引起的细胞应激更为敏感,且在衰老...
活性叶酸比普通叶酸效果好?来看看关于叶酸的科普
这里就要说到MTHFR基因型了,有CC型、CT型、TT型三类,CC型(野生型)是正常的,CT型(杂合突变型)和TT型(纯合突变型)是基因突变型,基因突变型将普通叶酸转化为活性叶酸的能力降低,其中TT型最弱。据调查显示,在中国人群中,有约40%-70%女性带有代谢缺陷基因不能正常代谢叶酸。对于叶酸代谢障碍的人群必须...
Alzheimer's & Dementia:C5aR1影响AD中胶质细胞的突触修剪
对来自所有四种基因型的CA3-SL区域中的单个小胶质细胞(因此不与斑块相关)进行成像,并使用Imaris定量小胶质细胞体内或小胶质细胞溶酶体内突触前标记物的共定位。该研究结果表明,Arctic小鼠(与野生型相比)的小胶质细胞对突触的吞噬作用增加。而Arctic小鼠模型中C5aR1的缺失使VGlut1吞噬恢复至WT水平(图2C5),同上文在...
ARV766结构的3处改变使其优先被考虑推至3期临床
与ARV110相比,结构上主要有3处改变:1.将原来的六元环改成取代的四元环,提高了所需的基因型覆盖率,这也是ARV766可以作用于多种AR基因突变可能的原因;2.将左侧芳香环上氯原子替换成甲氧基,在某些情况下,可以提高暴露量;3.氟取代的沙利度胺替换为氟取代的苯甲酰胺,更为重要的是,采用了单一构型(图2)[2...