U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和密切的复发风险监测。图6Kaplan-Meier曲线...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基因缺陷型人类的表型具有显著一致性,这证实了TRPC5在哺乳动物物种中调节一系列先天行为。接下来,研究团队...

基因报告解读

诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体含义通常需要医生进行解释。以几个最常见的基因检测报告解读为例:BRCA1/2基因突变:此类突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。报告解读时,应建议患者加强筛查和早期预防措施。GSTM1基因缺失...

肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变;3.8%的结直肠癌存在NRAS基因点突变。需要检测的位点包括KRAS和NRAS基因的第2、3、4号外显子。根据目前现有指南及临床实践,推荐以5%作为组织学的RAS基因检测的突变丰度截断值。目前已有多项临床研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益,患者的总...

非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...

EGFR基因20号外显子插入突变(EGFRex20ins)在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%～2.9%,居EGFR基因突变第3位,目前已有多个针对性靶向药物研发。然而EGFRex20ins的变异类型众多,具有高度分子异质性,检测难度较高,临床检测需进一步规范。明确EGFRex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法优劣势,规范报告内容...

卵巢癌基因检测的意义有哪些

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,所以一旦出现症状大多属于晚期(www.e993.com)2024年11月17日。卵巢癌患者进行基因检测,可以帮助医生判断患者的病情进展、治疗效果以及预后情况。1.判断病情进展:通过基因检测可以明确卵巢癌的病理类型和具体突变位点,有助于指导后续的化疗方案选择。如K-ras基因突变为野生型,则...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

研究在89%的病例中分析了组织学标本,在11%的病例中分析了细胞学标本。33例(40.2%)检测到至少1种DNA突变,25例(30.5%)检测到基因融合阳性,其中1例RET-CCDC6阳性,同时携带PIK3CA、TP53和TERT突变。其余24例(29.3%)均为野生型(WT)。突变组中,BRAFp.V600E突变16例(19.5%),RAS突变9例(11%)(NRAS,n=4;...

一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题

RNA-NGS在RNA水平上检测MET13/15外显子融合来判断是否发生MET14外显子跳跃突变,即使肿瘤细胞数量较少的样本,也可保持较高敏感性。5MET基因扩增01MET基因扩增有哪些形式?MET基因扩增是指该基因拷贝数增加,包括局部扩增和多倍体形成2种形式。局部扩增是指MET基因(或合并周围区域)的拷贝...

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用

这个老人曾经是一个轻度吸烟者,不过在确诊为肠癌前10年就戒烟了。在对肝部病灶进行活检使用600个基因进行测序后,结果显示为RAS、BRAF基因野生型,微卫星稳定型(MSI-L)、PD-L1表达阴性,此外还发现TP53和APC基因突变,EGFR基因存在扩增。血液样本基因检测发现EGFR基因20号外显子T790M突变,突变丰度高达12.3%。

这几种基因突变的肺癌,是不幸中的万幸!快来看看你是不是

ALK基因是NSCLC的第二大突变基因,ALK突变约占非小细胞肺癌的3%～5%,常见于年轻、不吸烟或少量吸烟、EGFR/KRAS野生型的肺腺癌患者,大多数对化疗药物无反应常被人称之为“钻石突变”。常见药物见下表。治疗如何选?(1)第一代ALK抑制剂克唑替尼与化疗相比效果更好,但克唑替尼血脑通透性较差,导致难以预防脑转移...