一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点

BRAF基因位于RAS基因下游,是RAS-RAF-MEK激酶通路上的关键成员。BRAF在亚洲结直肠癌患者中突变率为5.4%～6.7%,其中90%为BRAFV600E突变,而非V600E突变结直肠癌整体预后与BRAF野生型相似,也不影响抗EGFR单抗的选择,因此BRAF非V600E突变检测尚不常规开展。NCCN指南和CSCO指南对...

临床招募:BRAF基因V600E的肺癌免费的靶向药

一、BRAF基因的V600E突变大多数的BRAF基因突变是V600E突变,这个基因突变靶点也有目前获批的靶向药,也就是BRAF基因的抑制剂达拉非尼联合MEK抑制剂曲美替尼。还有维罗非尼等等。2022年3月,达拉非尼联合曲美替尼获批用于BRAF基因V600E突变的肺癌,相关的研究数据表明可以实现39个月的无进展生存期,这是相当不容易...

BRAFV600E突变肠癌患者的福音

BRAFV600E基因突变的结直肠癌是属于难治性肠癌,约占结直肠癌总数的5%~21%,是以侵袭性高、治疗效果不佳和预后差为特征、死亡率是BRAF野生型患者的2~3倍。为了突破这一难题,上海长征医院肿瘤科历经多年研究,创造出新型均衡型化疗联合靶向模式(FOLFIRI+维莫非尼+西妥昔单抗),其客观有效率(ORR)和疾病控制率(DCR)...

袁瑛教授:联合治疗方案铺就BRAF V600E突变结直肠癌患者生命之路丨...

首先,与普通的RAS和BRAF野生型患者相比,BRAFV600E突变患者的预后较差,其生存时间仅为其他患者的一半;其次,近年来BRAF抑制剂的问世及其与其他药物的联合治疗在结直肠癌领域取得了显著的进展。BRAF有多种突变类型,在结直肠癌中,一般特指BRAFV600E突变的患者群体(非V600E突变的患者预后较好,且可接受常规治疗),其...

达拉非尼联合曲美替尼成功治疗BRAF V600E肺癌

CRT治疗包括放疗以及每周给予白蛋白结合型紫杉醇和卡铂。2020年2月CT扫描显示肺部肿瘤缩小;然而,该患者于2020年3月因转移性脑肿瘤出现症状性癫痫。因此,该患者接受了脑肿瘤切除术,对病理样本进行了基因检测,发现了BRAFV600E突变。患者术后接受了针对脑转移的立体定向放疗(SRT)。随后,患者出现放射性肺炎,...

基因检测可以识别低危甲状腺微小乳头状癌吗?

在基因突变组间分析比较中,仅BRAFV600E突变在组间差异显著(P<0.001),见表2(www.e993.com)2024年11月14日。因此,CLNM和BRAFV600E突变的发生率在PTMC生长过程中可能增加。表2:cN0PTC患者不同肿瘤直径的组间特征及分子变异情况单因素和多因素逻辑回归分析结果均显示,在本研究数据中,基因突变并不是高危PTMC的危险因素。此外,基因突变也不是...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

研究在89%的病例中分析了组织学标本,在11%的病例中分析了细胞学标本。33例(40.2%)检测到至少1种DNA突变,25例(30.5%)检测到基因融合阳性,其中1例RET-CCDC6阳性,同时携带PIK3CA、TP53和TERT突变。其余24例(29.3%)均为野生型(WT)。突变组中,BRAFp.V600E突变16例(19.5%),RAS突变9例(11%)(NRAS,n=4;...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

建议对所有晚期或转移性非鳞状NSCLC(即腺癌、大细胞癌)和未另作规定的NSCLC患者进行EGFR、ALK、KRAS、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、METex14跳跃、RET和ERBB2(HER2)变异的分子检测。对于非鳞状NSCLC或未另作规定的NSCLC患者,EGFR突变和ALK重排检测是第1类推荐,依据现有数据可为这些生物标志物推荐靶向治疗。在所有变异中...

肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

BRAF基因状态对结直肠癌患者的预后评估也具有指导意义。BRAFV600E突变患者相比其他患者预后更差,生存时间更短。另外,对于林奇综合征的诊断,MLH1突变患者必须加做MLH1甲基化或BRAFV600E突变检测,如有BRAFV600E突变则不能确诊为林奇综合征。因此,推荐在结直肠癌患者中进行BRAFV600E突变检测,可用于选择个体化治疗...

多次进展仍获得超5年长生存,这例BRAF突变晚期肺癌患者是如何做到的?

BRAF基因突变可见于多种肿瘤,在NSCLC中,BRAF突变率为1.5%~3.5%,其中最常见类型为V600E突变[3-4]。研究表明[3,5-7],BRAF突变与肿瘤不良预后有关,BRAFV600突变NSCLC患者总生存期(OS)明显短于野生型患者,化疗或免疫治疗在客观缓解率(ORR)和无进展生存期(PFS)等方面的临床获益有限,所以靶向治疗被寄予众望。