结肠癌转移能活多久?一例 69 岁女性肝转移性结肠癌病例分享

基因检测:KRAS、NRAS、BRAFV600E基因检测均为野生型。术后诊断:降结肠癌术后化疗后肝转移,rT3N0M1a,IVa期,pMMR,KRAS/NRAS/BRAF术后全身治疗2017-2~2017-6行CapeOX方案治疗6程,耐受性差,出现Ⅱ~Ⅲ°骨髓抑制及Ⅱ°恶心、呕吐。2017-7~2017-8行卡培他滨单药治疗2程。疗效评价-NED2017...

顶尖专家分享:10大领域的2023抗癌新进展!

2023年最大的进展是来自CAIRO-5研究,结果显示,第一,不管何种治疗模式,只要转化成功,获得手术R0或NED机会,生存提高1倍以上;第二,RAS/BRAF野生型左半结直肠癌,转化治疗应该首选EGFR单抗;而对于右半或突变型mCRC,只要身体允许,VEGF单抗+mFOLFOXIRI化疗是最佳的转化治疗方案。此外,晚期结直肠癌的KRASG12C、HER-2...

这些肾友做基因检测,能确诊肾病类型,优化治疗,优生优育

基因检测可以帮助判断适合使用的药物,不仅是肾病用药。比如常用的降尿酸药物别嘌醇,降尿酸效果很好,但部分患者可能会出现严重的不良反应,如过敏综合征、剥脱性皮炎等,这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性,亚洲人群,尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%,通过基因检测,携带者换用其他药物,就可以...

胆道癌丨一文读懂NGS时代下的胆道癌基因检测!

NCCN胆道癌2024.V2版指南推荐(不可切除或转移性)胆道癌患者进行NTRK基因融合、MSI-H/dMMR、TMB-H等至少9种分子标志物的检测,这也就意味着胆道癌患者应选择NGS大panel进行检测(TMB检测推荐≥300基因),并且最好是DNA+RNANGS方法(基于RNA检测融合更好)。▲NCCN胆道癌2024.V2版指南推荐分子标志物检测信息(“X...

不再雾里看花,基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准有效

CGP是一种可以利用的工具。几项研究描述了不同的LCNEC分子亚组,一些鉴定的GA具有预后意义。例如,研究表明,RB1突变是肺神经内分泌肿瘤患者预后不良的独立预测因子。在真实世界实践中,这些分子亚组为治疗方法提供了信息。例如,一项研究发现,接受NSCLC样治疗方案的RB1野生型肺LCNEC患者的总生存期(OS)有所改善,而其他...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

研究在89%的病例中分析了组织学标本,在11%的病例中分析了细胞学标本(www.e993.com)2024年11月10日。33例(40.2%)检测到至少1种DNA突变,25例(30.5%)检测到基因融合阳性,其中1例RET-CCDC6阳性,同时携带PIK3CA、TP53和TERT突变。其余24例(29.3%)均为野生型(WT)。突变组中,BRAFp.V600E突变16例(19.5%),RAS突变9例(11%)(NRAS,n=4;...

基因报告解读

基因检测报告通常包含基本信息、检测结果和解释三个部分。基本信息用于标识受检者身份,检测结果则揭示了受检者是否携带与某些疾病相关的基因变异,而解释部分则是对检测结果的详细解读和建议。诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体...

对话白志刚教授、汪鑫医生 | 从研究者视角解读2024 ESMO GI大会中...

所有肿瘤均为BRAFV600E野生型,2例伴KRAS突变。移植前Oslo评分较低(≤2)。活体肝移植后中位随访时间为21.1个月。2例患者分别在39.4个月(因疾病复发)和53.7个月(原因不明)死亡。复发率为25%,其中1例发现腹部淋巴结(12.4个月),2例为肺部复发(3.3个月和7.3个月)。所有复发患者均接受全身化疗。这些研究结果为...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

近年来,研究发现小细胞肺癌中也会有EGFR突变,例如对98例手术样本进行的基因检测发现了11个EGFR突变,但均出现在混合型小细胞肺癌中。到目前为止,台湾、日本、中国和意大利的少数研究报道了小细胞肺癌EGFR突变发生率为1.8%-9.1%,多数是混合型小细胞肺癌。

BRAF突变晚期黑色素瘤合并全身多处转移怎么办?一线双靶治疗PFS达1年

BRAF突变是黑色素瘤最为常见的突变类型之一,且BRAF突变黑色素瘤患者的生存预后往往更差。一项研究共纳入197例转移性黑色素瘤患者,检测发现48%的患者携带BRAF突变,且BRAF突变患者相比BRAF野生型患者的总生存更短[1]。所幸的是,BRAF抑制剂+MEK抑制剂的组合治疗方案为BRAF突变黑色素瘤患者带来了长期生存的希望。