反复流产后,医生建议她做个基因测序,结果……

本病例中,夫妇双方染色体核型正常,一次胚胎流产物未见拷贝数变异异常,故采用WES对夫妻双方进行检测发现女方存在MEI1基因2个杂合变异,经对女方父母采用Sanger测序验证,发现女方2个杂合变异是一个来自父亲的杂合变异以及另一个来自母亲的杂合变异,即MEI1基因复合杂合变异。简要介绍MEI1基因MEI1是正常的减数分裂染色体联会...

胎停育可以查原因吗

4.甲状腺功能检测:部分内分泌疾病也可导致胚胎停止发育,如甲亢、甲减等,而甲状腺功能异常又被称为内分泌系统隐性疾病,常会影响胚胎发育,甚至会导致胚胎停止发育。5.染色体核型分析:如果夫妻双方有一方染色体数目或结构异常,就会遗传给后代,使后代也出现染色体异常而导致胚胎停止发育,故需要对胚胎停止发育者的染色体进行...

数智赋能,迪安诊断参与建立中国CML停药成功率预测模型

拥有完善的形态病理、免疫组化、流式细胞分析、荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体基因芯片、高通量测序、数字PCR分析等技术平台,开发了700余项血液疾病检测项目,覆盖诊断分型、预后分层、用药指导、移植配型、疗效监测,为全国医疗机构提供血液疾病全病程管理综合解决方案。

...助力临床精准诊疗|高能“宏基因组二代测序技术”落地铜仁市...

拥有高通量测序仪、焦磷酸测序仪、基因芯片仪、流式细胞仪、染色体核型分析仪、FISH杂交仪、遗传分析仪、病原宏基因、肿瘤基因检测分析系统等精准医学检测设备及分析系统。目前，该实验室重点开展病原宏基因组、产前筛查/诊断、个体化用药基因检测、肿瘤早筛基因检测、遗传易感基因检测、单基因遗传病检测、流式细胞免疫功...

被争议的“超雄综合征”|胎儿|妊娠|羊水|宝宝|吴怡|功能障碍_网易...

正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意思是:多一条或者少一条染色体。医生告诉郑秋,性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况,还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。从做羊水穿刺到最终结果出来,一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周,她抱着一丝侥幸心理,祈祷检查能够翻盘...

怀上“超雄儿”的妈妈们

正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意思是:多一条或者少一条染色体(www.e993.com)2024年11月28日。医生告诉郑秋,性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况,还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。从做羊水穿刺到最终结果出来,一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周,她抱着一丝侥幸心理,祈祷检查能够翻盘...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

正常人体有23对染色体，所谓非整倍体染色体意思是：多一条或者少一条染色体。医生告诉郑秋，性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况，还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。从做羊水穿刺到最终结果出来，一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周，她抱着一丝侥幸心理，祈祷检查能够...

约600个新生儿 有1个“唐宝宝” 记住这个筛查很重要!

据介绍,目前,南京市妇幼保健院莫愁路院区和丁家庄院区均设有遗传咨询及产前诊断门诊,开设包括介入性产前诊断(羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺)、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(NIPT)、唐氏综合征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学检查。

泰安市妇幼保健院疾病筛查中心为新生命筑牢健康屏障

一周后，产前筛查结果显示，21三体风险1/240，属于高风险，为保险起见，李女士知情选择了羊膜腔穿刺做染色体核型分析和基因芯片的产前诊断。两周后染色体核型分析和基因芯片结果均为21三体。据悉，此类患儿出生后会有严重智力、生长发育落后及其他器官发育畸形，同时基因芯片又检出16号染色体有微小片段的重复，也可导致...

全国三八红旗手 | 丁桂凤:护佑母婴三十余年,播撒真情温暖人间

2007年,乌鲁木齐市妇幼保健院在全疆率先开设产前诊断中心。在这里,先后完成了全疆第一例羊水穿刺,陆续发现6例世界首报染色体核型,建成新疆首个高通量测序产前诊断实验室,实现了产前诊断技术和无创产前筛查本地化。从2018年开始,丁桂凤带领团队率先开展本地化基因芯片产前诊断、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查项目和无创DNA...