女子长期乏力,一家四口查出罕见“吸血鬼病”
公开资料显示,“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫质症,是一种罕见疾病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成人体内一种有机化合物卟啉代谢障碍的疾病。因患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。除了皮肤光敏感之外,卟啉病还会表现为严重腹痛、呕吐、...
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?
卟啉病被称为“吸血鬼病”目前无特殊治疗方法卟啉病又称血紫质病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低,导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光,而被称为“吸血鬼病”。该病发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。医生介绍,卟啉...
罕见病“卟啉病”到底是怎么回事?
“女子长期乏力,全家查出吸血鬼病基因”话题登上热搜,其中提到的卟啉病,其实是一种罕见病。1874年,卟啉病在世界上首次被报道。2018年国家卫生健康委等五部门联合发布的第一批罕见病目录中,就有卟啉病的“身影”。北京协和医院急诊科副主任医师杨惊介绍,卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏,引起人体内一种有...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...
95后女子痛经,医生却让其暴晒尿液?竟是“吸血鬼病”!
卟啉病常见的诱因除了遗传外,还有月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足、感染、应激等。抓住这几个症状尽早就医"这个病说起来非常难正确诊断,但诊断手段其实很简单,在阳光暴晒下,尿液会逐渐加深,呈酱油色。"医生说,由于卟啉病的症状复杂多样,很容易被误诊为其他疾病。医生...
25岁女生每月“痛经”,医生让她当场晒尿,一查竟是“吸血鬼病”!
黄佼介绍,卟啉病在医学上又叫血紫质病,也有很多人将其称为“吸血鬼病”,虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中:《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎(www.e993.com)2024年10月18日。简单来说,就是人体在合成血红素的过程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,导致血红素合成过程受阻,从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。卟...
女子频繁剧烈腹痛,竟是罕见“吸血鬼病”!发病率仅为百万分之一点五
什么是卟啉病?李宁介绍说,该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失,从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中,造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤,还会累及消化系统,最为常见的便是反复剧烈腹痛...
经期腹痛难忍还吐黑水,女孩尿液变酱油色被确诊吸血鬼病
#95后女孩患吸血鬼病以为是痛经#经期腹痛难忍还吐黑水,#女孩尿液变酱油色被确诊吸血鬼病#3月25日,据杭州台报道,小滕(化名)每次来月经都会被剧烈的腹痛困扰,例假一走,腹痛就消失了,她理所当然地认为是痛经。不久前,她又如往常那样发作腹痛,连续疼了整整四天都没好,同时还出现了发热和胸闷等症状,一天后...
长期剧烈腹痛,竟是“吸血鬼病”惹祸
这是一种源自基因突变的罕见病,发病率仅为百万分之一点五。“卟啉病最显著的特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有‘吸血鬼病’的俗称。”李宁解释,该病症状与体征不仅局限于皮肤,还会累及消化系统,最常见的便是反复剧烈腹痛。此外,若神经系统受影响,则可能出现截瘫。
女子全家查出“吸血鬼病”基因,医生:出现皮肤损害和腹痛需警惕
“之所以被称为‘吸血鬼病’,主要原因是卟啉病临床的一大表现为皮肤损害。”石红霞指出,尤其是红细胞生成性卟啉病,患者日晒后会出现皮肤刺痛,甚至皮肤疱疹,由于太阳晒得少,部分患者同时合并贫血,患者通常皮肤较白,因此,该病又被称为“吸血鬼病”。除皮肤损害外,卟啉病最常见的神经系统表现是在有诱因(劳累、喝酒...