科学家使用SCOPE实现细胞外囊泡mRNA的突变分析

研究人员表示,液体活检中细胞外囊泡(EV)中的信使RNA(mRNA)测序可以提供临床信息,如体细胞突变、耐药性谱和肿瘤复发。尽管如此,由于其在液体活检中的低丰度,EVmRNA仍未得到充分利用,且需要大样本体积或专门的分析技术。研究人员介绍了一种用于EVmRNA检测的平台——自放大和CRISPR辅助操作以分析EV(SCOPE)。SCOPE利...

Science子刊:中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫...

研究团队采用多种经典双链RNA(dsRNA)检测方法,包括J2-免疫荧光染色、J2-免疫共沉淀结合dsRNA免疫印迹、J2抗体免疫共沉淀结合dsRNART-PCR,以及dsRNA提取结合RT-PCR,发现KRAS突变显著降低了结直肠癌细胞内源性dsRNA的丰度,而抑制KRAS突变活性则显著增加了细胞内dsRNA的水平。这些dsRNA主要来源于基因组的转座元件(TE)、内...

Sci Immuno丨廖雯婷团队揭示KRAS突变扰乱dsRNA稳态并驱动结直肠癌...

研究人员采用多种经典双链RNA(dsRNA)检测方法,包括J2-免疫荧光染色、J2-免疫共沉淀结合dsRNA免疫印迹、J2抗体免疫共沉淀结合dsRNART-PCR,以及dsRNA提取结合RT-PCR,发现KRAS突变显著降低了结直肠癌细胞内源性dsRNA的丰度,而抑制KRAS突变活性则显著增加了细胞内dsRNA的水平。这些dsRNA主要来源于基因组的转座元件(TE)、内...

突变丰度多少可以吃靶向药

临床上并没有明确数据表明突变丰度达到多少时才可以使用靶向药物治疗,但一般情况下突变丰度大于30%时,可作为选择靶向药物的标准之一。突变丰度是指肿瘤组织中某种基因的表达量占所有转录本的比例。临床上并没有明确数据表明突变丰度达到多少时才可以使用靶向药物治疗,但一般情况下突变丰度大于30%时,可作为选择靶向药物的...

癌症基因突变丰度、丰度变化的速率,能预测肿瘤靶向药疗效和耐药

在之前我们对于一份基因检测报告,主要看肿瘤有那些基因突变和突变频率(也在很多报告里被称之为突变丰度),有些报告会给出这些基因突变有什么药物,相应的治疗效果以及研究数据。但是肿瘤在患者体内是不断被药物打杀,这些肿瘤细胞也不断变化和逃逸,如果我们不断地监测患者体内的肿瘤基因突变有什么?有多少?以及从多到少...

肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要

其中,发生率最高的依次是BRCA1/2、FANCA、RAD51D、ATMD等胚系突变(图7)(www.e993.com)2024年11月9日。既往我司也在其他肺癌患者中检出了BRCA1/2等基因变异(关注:“绘”解读“真”报告|肺癌检出BRCA2胚系致病突变,靶向、遗传面面俱到)。有研究在56/1109例(5.0%)肺癌标本中发现了HR通路基因变异,并强调对于所有体细胞检测发现高丰度...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

接收到样本后,通过全面的基因检测及生信分析,患者样本中并未检出EGFR、ALK、ROS1等共识推荐的驱动基因突变,只检出U2AF1p.Ser34Phe(S34F)突变,变异丰度(VAF)为26.04%。图3患者基因检测检出突变肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复...

BRAF突变晚期肺鳞癌伴脑转移,D+T靶向药物治疗脑转移有效,PFS达7个月

2021年9月23日组织基因检测:BRAFV600E(丰度19.1%)、EGFR扩增、PD-L1(TPS):3%临床诊断:右肺上叶高分化鳞状细胞癌,伴右肺门、纵隔淋巴结转移、脑转移(cT3N2M1bIVA期BRAFV600E突变PD-L13%,ECOG评分=1级)▌二、治疗经过2021年10月13日开始,患者开始使用D+T一线治疗,期间无明显不良反应,用药...

高龄父亲会给后代带来更多基因突变!Nature子刊揭示背后原因

之前的研究中,研究人员使用单细胞RNA测序(scRNA-seq)跟踪果蝇精子发生过程中的种系突变,并发现证据表明,在精子发生过程中,种系突变的丰度下降。还发现一些生殖系基因组维持基因在GSCs和早期精原细胞(最早的男性生殖细胞)中表达更高。该结果与活跃的DNA修复在男性生殖系中起作用的观点一致。该研究表明,与年轻果蝇的生...

PNAS丨基因突变致盲?探究ABCA4的表达与Stargardt黄斑变性

隐性Stargardt黄斑变性(STGD1)和锥杆营养不良是由ABCB4基因突变引起的。ABCA4蛋白是光感受器细胞中的一种翻转酶,有助于消除视黄醛,一种有毒的视觉光产物。在这里,我们发现ABCA4在小鼠视网膜色素上皮(RPE)中也存在,其丰度约为神经视网膜中的1%。在RPE中表达ABCA4而在光感受器细胞中不表达ABCA4的转基因小鼠显示...