首儿所遗传研究室陈晓丽研究员团队识别孤独症新基因MARK2并阐述其...

结果显示MARK2突变会导致早期神经细胞发育和功能缺陷,包括iPSCs衍生的神经花环呈现异常极性,以及iPSC衍生的神经前体细胞发生不平衡增殖和分化等;此外,在Mark2+/-(HET)小鼠中,研究者重现了在突变NPCs中观察到的病理生理缺陷,小鼠表现出异常的皮质形成和分区以及受影响个体表现出ASD相关行为;接下来的转录组学数据显示,M...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因...

考研什么是林木遗传育种

林木遗传育种是一门研究如何通过遗传学理论和技术手段,对林木进行改良和培育新品种的学科。它是林学的一个重要分支,对于提高林木的生长速度、抗逆能力、木材质量等方面具有重要意义。在林木遗传育种中,主要运用了遗传学的基本原理和技术方法,通过选择、杂交、突变等手段,选育出具有优良性状的林木品种。这些优良性状可以...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

遗传性前列腺癌在手术、放疗及内分泌治疗方面与散发性前列腺癌差异不大,而遗传性前列腺癌由于存在DNA损伤修复基因的胚系突变,其基因组高度不稳定,对铂类化疗药物、PARP抑制剂及免疫治疗敏感,因此本共识将重点讨论针对遗传性前列腺癌的特殊治疗策略。1.铂类药物化疗尽管铂类化疗在mCRPC全人群的Ⅱ期临床研究已经失败,...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状(www.e993.com)2024年11月16日。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

ADAM10突变导致家族性进行性色素沉着症家族性进行性色素沉着症(FPH)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征为出生或出生后不久发生褐色雀斑样色素沉着斑,随年龄增长而逐渐加重,形成网状或水磨石样。典型的FPH临床病例少见,其中有些病例因同时存在色素减退斑而被当作FPH的一种特殊表型。随着家族性进行性色素...

胱氨酰-tRNA合成酶突变导致帕金森病/小脑共济失调症复合体的新型...

值得注意的是,与野生型相比,这种CARS突变导致蛋白质合成中用L-半胱氨酸充电tRNACys的氨基酰化活性降低20%。所有携带杂合突变CARS(E795V)的家庭成员都有相同的帕金森病和脊髓小脑共济失调的临床表现和神经病理学变化。总之,这些发现确定了帕金森病-脊髓小脑共济失调的新发病机制,并为其遗传结构提供了见解。

缺氧和复合体内遗传抑制因子通过共享机制拯救复合体I突变体

美国马萨诸塞州总医院VamsiK.Mootha和GaryRuvkun共同合作,近期取得重要工作进展。他们研究发现,缺氧和复合体内遗传抑制因子通过共享机制拯救复合体I突变体。相关研究成果2024年1月11日在线发表于《细胞》杂志上。据介绍,线粒体、细菌和古细菌的电子传递链(ETC)将电子流与质子泵耦合,并适应不同的氧气环境。值得注...