...个性化?华大等揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
本次研究利用团队自主开发的新型研究方法,首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析,成功识别出410个表型组相关基因——这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指标息息相关。其中,116个(28%)为新发现的关联基因,31个为潜在的孕期人群特有关联,如血肌酐和HELLPAR基因。这些基因主要富集在雌...
科技快报 | 花生表型分化遗传机制揭示
荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所,通过叶绿体基因组和核基因组分析,揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制,并挖掘出调控花生亚种分化的关键基因,对指导花生育种工作具有重要的理论和实践意义。
...癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
表型多样性的遗传基础癌症的表型不仅指肿瘤的形态特征,还包括其生物学行为,如侵袭性、转移能力和对治疗的反应。癌症表型的多样性在很大程度上是由其遗传多样性所驱动的。不同的基因变异组合可能导致不同的癌症表型,使得即使是同一类型的癌症也可能表现出不同的临床特征和治疗反应。环境因素与基因互作癌症的发展不仅...
【线上论坛】Phenomics表型组学前沿论坛第80期—陈万金教授:神经...
研究方向:分子影像学、表型组学、表型影像学基于表型影像、分子影像的精准诊断与新型治疗方法(包括干细胞、T细胞治疗,靶向治疗等),多模式(PET/CT/MRI/光学等)影像介导的精准诊治一体化基础研究与临床应用;基于分子影像的人类重大疾病(神经与精神疾病、心梗、恶性肿瘤等)临床诊断与治疗方案设计、疗效精准评估与...
花生表型分化遗传机制揭示
花生表型分化遗传机制揭示来源:科技日报8月17日,记者从河南省农业科学院了解到,中国工程院院士张新友及其团队联合意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所,通过叶绿体基因组和核基因组分析,揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制,并挖掘出调控花生亚种分化的关键基因,对...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
华大基因AI研究团队开创性引入了大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异,并利用真实临床场景验证展示了其相较于传统工具及遗传病人工筛选的优势,可以更灵活地面向多样化的临床表型信息进行更高效精准的变异筛选及排序、结合RAG技术还可以实现更新更及时的数据库检索功能等,有望解决现有遗传病分析解读的痛点和难点(www.e993.com)2024年10月16日。
聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用
所以,遗传病检测提供表型要尽量具体化,最好指向典型因素,提供具有决定性意义的特征表型。诸如上述患者,包括基本的身材表现、粗大动作和精细动作发育情况、生活适应能力、语言和社交行为能力的发展情况等,提供得越全越有利于检测结果的准确性。2020年,发表在中华医学杂志的述评《中国人群遗传病基因型与表型数据库的建立对...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
这些亚型包括与通道病相关的遗传性肾小管病,主要是Gitleman或Bartter综合征;常染色体显性遗传肾小管间质疾病(ADTKD)谱,以UMOD为主;以及其他引起肾结石的原因。肾小管间质疾病的异质性在之前的队列研究中也有报道,这些研究不仅包括CKD患者,还包括各种GKD表型的患者。例如,CLCN5、SLC12A3、SLC4A1、AGXT、OCRL、SLC...
【指南】关于发布上海市2024年度计算生物学领域项目申报指南的通知
方向3:复杂表型的遗传与环境因素解析算法研究目标:开发外部暴露与内部多模态表型之间的解析算法,阐明关键遗传和环境因素对复杂表型的影响机制,预测性能相比国际主流算法提升10%以上。研究内容:整合基因组、环境暴露组、微观表型和宏观复杂表型等数据,建立集基因定位解析、因果关系推断等功能的网络模型;开发影响人体细胞、...
【线上论坛】Phenomics表型组学前沿论坛第76期—徐湘民教授:β-地...
2、“人类表型组计划”视频号直播扫码关注视频号预约及观看直播(微信视频号直播)主讲嘉宾介绍徐湘民徐湘民,南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心主任、医学遗传学教授(二级)、博士生导师,现任中华医学会医学遗传学分会现任主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会副会长,中国生物物理学会临床分子诊断分会副会...