...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

直链淀粉含量决定稻米品质,由Wx基因编码的颗粒结合淀粉合酶I(GBSSI)催化合成。目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸...

单等位基因种系MBD4变异或可解释家族性葡萄膜黑色素瘤

单等位基因种系MBD4变异或可解释家族性葡萄膜黑色素瘤法国巴黎居里研究所Villy等报告,单等位基因MBD4致病变异(PV)可能解释一些家族性和多发性葡萄膜黑色素瘤(UM),以及各种癌症类型,扩大了这种易感性的肿瘤谱。进一步的亲属基因检测结合分子肿瘤分析将有助于确定肿瘤谱和估计每种肿瘤的风险。(JNatlCancerInst....

猪等位基因特异性表达的时空特异性首获系统研究—新闻—科学网

近日,我国学者首次系统研究了猪等位基因特异性表达(ASE)的时空特异性,揭示了在不同发育时期、不同组织中的亲本决定型和等位基因型决定型两种ASE类型。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。现代养猪产业普遍采用专门化品系选育和配套系杂交,其目的是充分利用杂种优势。基因表达调控是将基因型转化为表型的关键步骤,而...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

科学家们假设,每个基因有两个等位基因是细胞内置的冗余系统。如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使我们人类能够在很大程度上抵御隐性突变的影响。然而,有一类基因被称为单倍剂量不足基因...

为何同性恋没有在进化中消失?张建之/宋斯亮团队揭示双性恋基因有...

存在即合理,SSB等位基因在人类漫长的进化过程中持续存在必然有其独特优势,其中一种可能的解释是,这些基因具有不止一种功能,也就是所谓的基因的多效性(pleiotropy),或许SSB等位基因在某种程度上对异性恋有利,帮助基因携带者获得更多伴侣的青睐,从而拥有更多后代,这些基因也就被传递下去。

一家三口,血型“毫不相干”,是抱错了,还是另有隐情?

血型是由第9对染色体上的基因调控的,对于ABO血型,是由一对染色体上的A,B,O三个等位基因决定的,具体如下:上图是人体的染色体,一共23对,每对是2条,中间红框里面的是第9对,其上有控制血型的基因(www.e993.com)2024年11月14日。在细胞未分裂时,是以上形态,如果处于分裂期,每条染色体会有复制成两条染色单体,这两条染色单体的遗传信息完全...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

当使用RNA-seq数据进行变异检测(variantcalling)时,UMIs也非常有用。高表达的转录本更容易达到适合变异检测的高覆盖率要求,尤其在考虑了重复reads时,而UMIs可用于移除PCR扩增引入的reads,从而校正等位基因频率的计算。UMIs已成为单细胞RNA-seq(scRNA-seq)的文库制备试剂盒的标配,也越来越多的用于常规RNA-seq。

心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024

√基因沉默是指细胞中通过各种内外因素的调控,使某些基因在特定情况下不表达或抑制表达的现象。√基因沉默可选择性地处理导致疾病的突变等位基因,而不影响健康的等位基因。√基因沉默利用突变等位基因和正常等位基因之间的序列差异设计小干扰RNA实现。√一旦被引入细胞,这些分子就会与突变的mRNA结合,促使其降解,并有效...

Cancer Cell:顾伟实验室长文总结p53领域45年研究进展

虽然只需要一个p53等位基因的突变就可能导致细胞癌化,p53基因的失杂合性(LOH)经常发生。p53突变背后的机制尚不完全清楚。有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

虽然只需要一个p53等位基因的突变就可能导致细胞癌化,p53基因的失杂合性(LOH)经常发生。p53突变背后的机制尚不完全清楚。有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发...