13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
肌肉骨骼、心血管和眼部病变是马凡综合征的三大系统表现,但该病几乎可累及全身各个系统,儿童亦可出现牙齿、呼吸道、皮肤、先天畸形、疝气和精神疾病,甚至可能合并唐氏综合征等其他儿童常见的综合征。马凡氏综合征可在新生儿期发病,通常临床表现更为严重,与常见马凡综合征相比预后不佳。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁...
马凡综合征,到底是一种什么病?
也因此,马凡综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症等等名字,其特征包括周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病、心血管异常等。发病没有明显种族差异,多见于儿童,也可见于成人,多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,有的表现为上半身长于下半身,双...
那个2米高一人睡两张床的武汉新生,会是马凡氏综合征吗?
从外形上看,夏同学虽然身材高大和有近视,但四肢、手指并不算特别细长,面容、体形都不典型,不太像马凡氏综合征。不幸是患者怎么办马凡氏综合征患者多有家族史,患者家族中有瘦高体型、四肢细长等特征者,自己又有类似特点,就要尽早到医院进行各项检查,做到早发现,早治疗。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,...
运动员也会得的心脏病!专家解读马凡氏综合征
“马凡氏综合征”在普通人身上也会出现,从外表看,他们大多四肢细长,双臂平伸的指距大于身长,上半身多比下半身长。面容上的特点则是:脸窄,高腭弓。身体的皮下脂肪少,肌肉不发达,虽然很高,但是整体是个无力型的体质等等。只不过每个罹患者不一定具备所有特点,有的特点甚至很隐匿,这也是这类疾病难以发现乃至引发猝...
要警惕马凡氏综合症经常有运动员因为心脏病停赛……
“马凡氏综合症”在普通人身上也会出现,从外表看,他们大多四肢细长,双臂平伸的指距大于身长,上半身多比下半身长(www.e993.com)2024年10月23日。面容上的特点则是:脸窄,高腭弓。身体的皮下脂肪少,肌肉不发达,虽然很高,但是整体是个无力型的体质等等。只不过每个罹患者不一定具备所有特点,有的特点甚至很隐匿,这也是这类疾病难以发现乃至引...
先天性心脏病庞众望
核心提示:庞星得名,临床上称为马凡氏综合征,是一种先天性遗传性疾病,由于心血管畸形较为常见,患者在早期通常会出现身体发育迟缓、肢体增大等情况。目前临床上尚无有效的治疗方法,但通常可以通过对症治疗缓解患者的不适症状。庞星得名,临床上称为马凡氏综合征,是一种先天性遗传性疾病,由于心血管畸形较为常见,患者...
8岁女孩4年内视力降至0.05,竟是这种病在作怪!出现这3种异常需警惕
马凡氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病,为常染色体显性遗传,发病率约0.04%至0.1%。其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾),故又名蜘蛛指(趾)综合征。马凡氏综合征致病原因其中约90%由定位于15号染色体长臂负责编码结缔组织原纤蛋白的FBNN1基因突变所致。该病染色体异...
孩子生下来就是长腿欧巴,到底是喜是忧?
关于扬扬之子,虽然没有染色体检查确诊,根据患儿的特征性面容和体格检查但我们仍怀疑马凡氏综合征的可能性大。马凡氏综合征患者通常体格异于常人,身高多在1.8米至2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,这就像是上天赐予他们的礼物,使他们在很多领域都是“天才”一般的存在,但似乎是对他们开了一个玩笑,使这份“礼物...
梁天云:1米97大美女,因情退出女篮,2014年嫁矮个东北农村小伙
原来,张佳迪患有马方综合征。这是一种被称为“巨人杀手”的病,患病特征为四肢、手指细长不匀称,身高明显超出常人,并且伴有心血管系统异常,特别是容易患有先天性心脏病和主动脉瘤。张佳迪这次住院,便是因为心脏病。事实上早在一年前,张佳迪就在球队的例行体检中查出患有马凡氏综合征,而这并不是张佳迪第一次查出有...