担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

目前已知的单基因遗传病有7000多种,综合发病率高达1/100,是造成我国出生缺陷的主要因素之一。出生缺陷主要包括结构性缺陷和功能性缺陷:前者如先心病、唇腭裂等,通过孕期产检超声、新生儿体格筛查等大多可及时发现并治疗。而后者如遗传代谢病、先天性耳聋、智力障碍等疾病早筛早诊难度大、孕检超声等手段难以发现,多数并...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基因筛查。五、耳聋基因筛查怎么做?您的宝宝出生后2-3天,医院会安排给宝宝采足跟血(用于新生儿遗传代谢病筛查。如需加做...

做好“防”与“治” 远离乳腺癌|手术|结节|乳癌|卵巢癌|恶性肿瘤...

“乳腺癌筛查目前主要包括乳腺X线摄影,即钼靶检查,超声检查以及磁共振成像(MRI)。”王医生介绍,一般建议40岁以上的女性每1—2年进行一次乳腺超声联合钼靶筛查,大于70岁的女性,推荐每1—2年进行钼靶检查,而随着乳腺癌越来越年轻化,虽然对小于40岁的女性不推荐定期筛查,但应该经常进行乳房自检,有症状及时就诊;而高危人...

华大基因接待8家机构调研,包括中信证券、兴业证券、浙商证券等

其中，携带者筛查检测业务营收同比增长约41.19%；染色体异常检测(CNV-seq)业务营收同比增长约28.65%；新生儿遗传病基因筛查业务营收同比增长约32.18%；辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营收同比增长约38.62%。未来，公司还将高度关注生育健康海外业务的发展，特别是东南亚、西亚和拉美等高生育率地区的市场...

妇幼保健看岳阳??丨2.1万名!早孕妇女可免费基因筛查

如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）就是一种常见的单基因遗传病，是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病之一，每50人就有1个是SMA携带者。单基因遗传病普遍可致畸、致残、致死，但常规产检却检测不出来，而开展携带者筛查，能有效识别生育相关遗传学疾病患儿风险较高的夫妻，明确遗传风险，进而指导孕育，避免患儿出生。岳阳市...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

“可以检测的,都包含在内了”温先生回忆,他们是在2022年7月的一次产检时,被医生推荐进行基因筛查(www.e993.com)2024年11月7日。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页,上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择,但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付...

关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...

(二)服务内容新生儿遗传性耳聋基因科普宣教、优生咨询、标本采集和递送、实验室筛查检测、筛查结果报告、初筛阳性转诊、追踪、随访管理、业务培训、质量控制、督查指导等。三、服务原则(一)自愿和知情同意原则。新生儿遗传性耳聋基因筛查要充分尊重新生儿监护人意愿,在知情同意的基础上进行筛查。

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

单基因遗传病携带者筛查项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:1.所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇;2.所有想通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻;3.血缘关系相近的夫妻。筛查的最佳时期是什么时候?单基因遗传病携带者筛查项目的最佳时期是备孕期,时间较为充裕,对于异常的筛查结果夫妻双方有...

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

至2022年9月10日期间,来自中国不同省份的三家妇产医院的1191名孕妇(年龄≥20岁,单胎妊娠≥12周,同时存在胎儿结构异常(包括NT≥3mm)、NIPT或母体血清学筛查高风险、或既往妊娠史提示遗传疾病风险升高),所有参与者都进行了全面的产前cfDNA筛查,包括分析7种常见的非整倍体、9种微缺失和单基因遗传病相关的75个基因...

秦皇岛孕妇产前基因免费筛查民生项目普惠百姓

孕妇产前基因免费筛查项目包含无创产前基因免费筛查和耳聋基因免费筛查。1.孕妇无创产前基因免费筛查。DNA产前筛查,是通过抽取孕妇的静脉血,提取胎儿游离DNA,利用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体的风险。无创产前基因筛查除了可检测21、18、13三体外,还可提供其他染色体数目异常和9种染色...