基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并发症及死亡率仍较高,并且患者需要终身坚持低铜饮食和排铜药物治疗。通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞...
检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?
沈亦平认为,许多人对基因问题存在认识误区和成见,检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病,“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通。案例“XYY染色体不是严重的染色体病”“XYY只是一个核型,它跟这个孩子‘有病’是两回事;同时,‘超雄’这种叫法是早已被否决的错误认...
...种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可用于常染色体...
本发明发现新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断,并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高,检测结果可以为常染色体隐性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。本文源自:金融界
世界首报 江西发现人类染色体异常核型
目前这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为4134。李铁华介绍,这一异常核型的发现,为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据;对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗...
年纪轻轻就“老”了,或是这些因素在作祟
目前已知的致病因素包括:遗传性,如X染色体异常(Turner综合征)、POI相关基因在X染色体突变、POI相关基因在常染色体突变等;代谢性,如经典的半乳糖血症等;自身免疫性,包括自身免疫性甲状腺疾病、自身免疫性肾上腺疾病、系统性红斑狼疮、干燥综合征、阿狄森病等;医源性,如化疗、放疗和手术;病毒性,如流行性腮腺炎、结核...
高血脂真的会“遗传”,年轻时就有迹象
这是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病(www.e993.com)2024年10月17日。1.如果父母都携带致病基因,且都遗传给下一代,子代低密度脂蛋白胆固醇会升高6~8倍。患者童年时,体内的胆固醇会在皮肤和肌腱等部位沉积,表现为肌腱、皮肤黄色瘤,若不及时干预,20岁前就可能出现心梗、脑梗等严重动脉粥样硬化疾病。
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
基因定位涉及到在人类的22对染色体及性染色体X和Y上确定大约20000多个基因的具体位置,每个染色体可以携带从300到3000个基因不等。而测序则是指明确任何给定基因中核苷酸碱基对的排列顺序,其总数大约达到30亿对。例如,亨廷顿病的单个致病基因在1983年被成功定位,而囊性纤维化的致病基因也在1989年被准确定位。与此同时...
人吃人的天罚 20号染色体 来自人类祖先 基因中的“罪恶”?
在这个部落中一直流传着一种奇怪的群体性传染病,起初表现为四肢疼痛颤抖、说话含糊、面部肌肉不受控制等,随着病情加深,他们逐渐无法直立行走,只能依靠木棍支撑,随后肌肉萎缩、智力下降至完全痴呆、最后,当肌肉完全失去控制时,会出现面目狰狞、精常诡异大笑的现象,同时身体不受控制晃动,直至最后,在极度的癫狂中,表情狰狞...
福建首例渐冻症基因阻断在厦实现
医生为阿东夫妻进行了全外显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%,患病风险大。经科学论证,...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
基因检测不仅可以用于诊断某些疾病,也可以预判某类疾病存在的风险概率,以及为治疗提供依据等。基因检测还有助于找出致病的遗传基因,从而预防或延缓疾病的发生。基因检测的标本1.组织:肿瘤患者的肿瘤组织检测。2.抽血:患者可以到正规的医院,在医生指导下通过静脉采血的方式进行检查。该方法比较简单,而且准确率比较高...