药物引起的风湿病(2):骨软化症

最常见的药物有:替诺福韦、异环磷酰胺、以及重金属中毒(铅、汞中毒)。也有药物单纯引起尿磷酸排泄过多,引起低磷酸血症。比如,碳酸酐酶抑制剂(乙酰唑胺和托吡酯)、长期用静脉补铁剂、酪氨酸激酶抑制剂(尤其是甲磺酸伊马替尼)、雷帕霉素靶点(mTOR)抑制剂(尤其是替西罗莫司)、血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂(例...

饿太久的猫千万不要一下子喂太多,否则你会害死它!

体内的血糖浓度迅速升高,胰岛素大量分泌,合成代谢迅速增强细胞对葡萄糖、磷、钾、镁和水的摄取增加,以致出现明显的低磷、低钾、低镁血症和水电解质紊乱等代谢异常。而且这种代谢的转变增加细胞的能量需要,包括对含有磷酸盐的三磷酸腺苷(ATP)的需要增加。随着发生分解代谢,细胞很快消耗完血液中磷的供给,机体不能...

国内首例!让低磷酸酶血症患儿看到新的治疗希望

低磷酸酶症:低磷酸酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性代谢疾病,临床表现包括骨骼畸形、肌肉乏力、贫血、生长发育迟缓等,还可导致多系统并发症,例如严重的肌无力、抽搐、疼痛和可导致婴儿夭折的呼吸困难,对患者的生活和健康产生了很大的影响。该病的病因是编码非特异性碱性磷酸酶(tissue‐nonspecificalkalinepho...

国内首例!海南省妇儿中心乐城分院使用Strensiq治疗低磷酸酶血症

随后,小丽的父母带着孩子到四川大学华西第二医院进行了系列的检查,最终被确诊为患有“低磷酸酶血症”。低磷酸酶血症是一种少见的以血清及骨组织碱性磷酸酶活性降低,骨骼和(或)牙齿矿化不全为主要特征的遗传代谢性疾病,目前在国内还没有针对病因的治疗方法。但救女心切的小丽父母并没有因此放弃。他们多方求医,拼...

乳牙过早脱落,一半患儿一年内死亡,走进婴儿低磷酸酯酶症

低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP),是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。HPP多为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传。该病发病机制尚不明确,近年来认为与组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)基因突变有关。筛选TNAP基因突变可确诊,一半患儿多因胸廓畸形、...

“高磷血症”,真高还是假高?

临床重新调整诊断:1.多发性骨髓瘤;2.假性高磷血症(www.e993.com)2024年11月17日。之后该患者完善相关检查后,继续在本院血液科病区进行规范的多发性骨髓瘤病的治疗。临床案例分析该病例以“高磷血症查因”收入本院内分泌科,临床考虑最常见的病因是肾功能衰竭导致尿磷排泄减少,特别是当估计肾小球滤过率低于30ml/min/1.73m2时;其他主要原因还包...

异常CK引发的联想_腾讯新闻

诊断依据:(1)有典型病史;(2)尿常规有“血”,但镜检无红细胞或少量红细胞;(3)血清肌酸激酶高于正常值5倍,通常CK>10000U/L,LDH等也升高,但无明显心脏疾病或同工酶升高提示为骨骼肌来源;(4)血肌红蛋白异常。该患者入院主诉为:“发现HBV感染4年,双大腿疼痛3天”,尿常规结果如图3,且患者CK39055.8U/L>100...

关于白血病的一些常识

诊断本病的主要依据是在外周血或骨髓中见到有特征性的多毛细胞。细胞胞浆周边不规则,呈锯齿状或伪足状突起,有时为细长毛发状伸出。相差显微镜及扫描电镜检查是辨认毛细胞的重要手段。酸性磷酸酶染色阳性且不被左旋酒石酸抑制。免疫分型特点为CD25、CD11呈强阳性。治疗以脾切除为首选,大剂量干扰素及腺泞脱氢酶抑制剂...

急性心力衰竭中国急诊管理指南(2022)|心律失常|休克|心肌缺血|...

高乳酸血症是急重症患者氧代谢障碍的结果,往往提示存在组织缺氧,且在器官功能障碍早期即可出现,是急重症患者的早期预警指标,增高的血乳酸水平与急重症的严重程度和不良预后密切相关。组织缺氧与低灌注虽不能等同视之,但多数情况下二者是直接关联的,临床上,与尿量和部分体征相比较,血乳酸是更好反映组织低灌注的替代指...

一文整理:内分泌罕见病之“成骨不全症”

鉴别诊断由于儿童骨骼疾病多种多样,包括遗传性骨病、代谢性骨病、肿瘤性骨病等,在诊断OI前,应与软骨发育不全、低磷佝偻病、假性维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征、骨纤维异样增殖症、低磷酸酯酶症、骨肉瘤、淋巴瘤、白血病相关骨病、关节活动过度综合征等疾病鉴别,以下检查有助于鉴别诊断:...