烟雾病的诊断:评估+分期+诊断依据
干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-WiIli综合征,肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球状细胞增多症、嗜酸性...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
基因检测在马凡氏综合症的准确诊断方面具有以下突出优势:1.确定性诊断:基因检测可以直接检测马凡氏综合症相关基因的突变,从而确定是否存在该疾病。这种方法可以提供确切的诊断结果,避免了其他诊断方法的不确定性。2.早期诊断:基因检测可以在婴儿出生后的早期阶段进行,甚至在出生前进行。通过早期诊断,可以及早采取治...
总金额超1亿元!中山医院最新专利现场签约, 3年总转化量居全国第二
此次签约的自研试剂项目涵盖心肌病、胆管癌、胃癌、结肠癌、软组织肿瘤、子宫内膜癌、原发性醛固酮增多症、马凡综合征等多个疾病领域。这些先进的体外诊断试剂将在临床迅速应用,极大提高诊断水平,为患者带来精准的诊疗服务和更好的治疗效果。"中山医院始终将‘成为国际一流的创新型、智慧型现代化医院’作为目标。"中...
胸主动脉弓动脉瘤是什么引起的
核心提示:胸主动脉弓动脉瘤可能是由高血压、马凡氏综合征、结缔组织病、感染、外伤等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.高血压当血压持续升高时,会对血管壁造成压力,导致其扩张和胸主动脉弓动脉瘤可能是由高血压、马凡氏综合征、结缔组织病、感染、外伤等引起的,需根据具体...
检查是否是马凡氏综合征应挂什么科
马凡氏综合征的诊断需首先考虑心血管内科、骨科或眼科医生进行专业评估。马凡氏综合征涉及到多个系统的病变,因此针对其病因及症状特征,需要由具备相应专业知识与经验的心血管内科医师进行评估。此外,由于该疾病可能伴随有视力减退等眼部症状,故建议转诊至眼科以进一步明确诊断。
我院执笔撰写的国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》重...
长QT综合征、歌舞伎(Kabuki)综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性纤维化、X连锁鱼鳞病等多种单基因病的传递和...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
晶状体脱位或半脱位见于60%的马凡综合征患者,通常在10岁前发病,是该病的另一标志性特征[5]。然而,从外观上观察很难发现儿童的晶状体异位,常需要裂隙灯检查协助诊断。患有马凡综合征的15岁少女有外斜视、眼球内陷(a)晶状体向外下方半脱位(b)晶状体向上方半脱位[7]...
烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒(如...
心脏主动脉夹层症状是什么引起的
核心提示:心脏主动脉夹层症状可能是由高血压、动脉粥样硬化、马凡氏综合征、结缔组织病、大动脉炎等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.高血压当血压持续升高时,会导致主动脉壁内膜心脏主动脉夹层症状可能是由高血压、动脉粥样硬化、马凡氏综合征、结缔组织病、大动脉炎等引起的...
好像有东西在脊柱上下乱窜,我跟老公说:我快死了,快点送我去医院!
我当时不理解医生的意思,以为他只是在缓解我住院期间的紧张心情,后来才意识到他怀疑我得的是马凡综合征。经过主动脉CTA检查,我确诊了降主动脉瘤样扩张和主动脉夹层(StandfordB型),累及右肾动脉,医生说,我这个病情比较复杂,可能需要两次手术,第一次先帮我把血管瘤以及血管上半段处理一下,放一根人造血管,再加一...