Nat Methods | 链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具:G2P

G2P具有两个模块:“基因/蛋白质查找”模块归纳了三个人类遗传变异数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)、ClinVar和人类基因突变数据库(HGMD)的人类蛋白质变异,集合大量的人类蛋白质组资源,供用户探索转录本的遗传变异与蛋白质序列和结构的关系;“交互式映射”模块则为用户提供先进的数据分析工具和可视化工具,分析对...

追问|科学家如何还原和挖掘海洋微生物基因数据?

接下来,科学家们需要通过分拆比对等方式,通过重叠群序列中表现出的模式来判断这些序列是否属于一个基因组,这个过程被形象地称为“分箱”(binning)。同样的序列被归到一个“箱子”中,对应一个MAG。近年来随着高通量测序技术的发展,宏基因组数据迅速增加,该组装技术成为了探索新物种、挖掘基因数据的有力工具。范广益...

NAR | 最全植物基因组数据平台 IMP中文教程( 核基因组更新到 1000...

IMP可以通过文字或序列的方式搜索出一系列相关基因,选择后,点击Sendto就可以把这些目标基因集发送到对应的功能模块,实现免输入GeneID的快速操作。比如查看搜索出的CYP450的整体表达信息、基因组的分布信息、批量序列提取、引物设计和多序列比对等。以单基因为中心的详情页面展示页面分为3个部分:第一部...

Nature Methods 专刊评论:序列 - 功能模型探究基因调控机制

图1b:序列到功能模型以基因组DNA序列为输入,并学习预测其分子功能信息,如细胞类型特异的基因表达量。在实践中,这类模型是在由诸如ENCODE(DNA元素百科全书)[3]等大量功能基因组数据集上训练的。大多数最先进的模型使用相同的训练和评估策略。它们以基因组参考数据集中的亚特定长度序列(从数千个碱基对...

...西安交大科研团队开发多阶段单细胞转录数据的动态表达基因识别...

方法称为TDEseq,即时间序列scRNA-seq数据的时间差异表达基因。TDEseq采用线性可加混合模型(LAMM)来拟合单个基因表达值和时间点的关系,通过引入形状约束的样条函数表征基因表达水平的时间序列动态变化过程检测具有特定表达模式的时间动态差异基因,引入随机效应项以控制样本间的异质性,并最终产生统计学上严格的p值。TDEseq...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

蛋白质序列中的变异映射:可以在“基因/蛋白质查询模块”中选择MORC2基因,并查看其相关的蛋白质序列、变异和功能特征(www.e993.com)2024年11月21日。该图展示了MORC2蛋白N端区域(残基20-470)中的多个ClinVar数据库中的致病/可能致病(PLP)错义变异。这些变异在蛋白质序列上以黄色标记展示,帮助识别这些重要的致病性变异。

新工具可轻松搜索世界已知10%的基因

Patro认为,由于受MetaGraph索引大小的限制,其在一些特别大的任务上可能比其他工具慢,比如同时从一个样本中查找数百万个序列。他补充说,目前还不清楚如何最好地用新的序列数据更新索引。还有一个挑战是为项目提供资金,以及随之而来的所有计算成本。事实上,该工具最终是否被广泛采用,将部分取决于“如何解决社会和行政方面...

生物序列联合深度学习后的成效

2019年,Jaganathan等在Cell上提出了一个基于残差网络模型的DNA剪切位点检测模型SpliceAl。在该模型中,考虑转录部分对检测查找剪切位点影响的同时将不参与转录的非编码区中的边翼序列也添加进训练集,从而将非编码区域对于编码区影响的关系特征也添加进模型之中。

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

AI驱动智能PCR系统大幅提升DNA检测效率新型数据增强算法RoVi-Aug助力跨机器人技能迁移WorldScribe:实现盲人实时环境理解的新一代辅助工具*如需定位对应内容,请使用微信的检索功能(点击右上方三点,找到查找页面内容按钮)神经科学模块化大脑回路揭示果蝇交配识别系统的进化机制...

《科学》:125个最具挑战性的科学难题

哪些基因是我们人类与众不同?人类基因组中包含约30000个基因,其中约99%与我们的近亲黑猩猩相同。科学家们正在利用生物信息学、细胞生物学和遗传学方面的创新技术和大量积累的知识来确定我们与众不同的原因。我们已经绘制了人类基因组以及其他灵长类动物的基因组,通过与其他基因组的比较,有可能识别出我们基因序列中与...