Nat Commun|全转录组关联分析揭示人类DNA中的“化石病毒”为重大...

图5.高置信度风险HERV的基因组背景。为了进一步研究来自欧洲血统的563个样本的DLPFC中表达的HERV的功能,研究团队使用加权相关网络分析(WGCNA)分析了表达数据,发现所有共表达模块都含有一些HERV,这表明HERV在不同生物功能中具有潜在的作用,不过它们在各个模块中的分布差异很大(图6A)。此外,基因本体(GO)分析确定了每个...

科学家研发国际首个整合宏微观基因组综合分析工具

从简单到复杂倍性、从低维到高维网络、从结构到功能的全面微观共线性分析;在宏观共线性分析方面,可实现祖先基因组重建、古老基因家族聚类、核型保守性估算以及染色体进化过程系统推断;在整合分析模块方面,首次提出从微观到宏观和从宏观到微观的双重整合策略,实现祖先与现存物种之间的基因组泛进化尺度的系统推演和解析。

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...

基因型-表型关联:研究发现,特定的基因改变组合与特定的癌症表型关联。例如,在膀胱癌模型中,某些基因改变的组合与乳头状膀胱癌(papillaryurothelialcarcinoma)的形成密切相关。临床相关性的证明:通过比较所生成的癌症模型与人类癌症的数据,研究证实了这些模型在模拟人类癌症的临床特征方面具有高度的相关性。这一发现对于...

...等:1株牦牛乳源产细菌素融合魏斯氏菌ZW21全基因组测序及序列分析

平均长度为896bp,占基因组的87.57%;转座子30个,总长度为1908bp,平均长度64bp,占基因组的0.086%;长散在重复序列40个,总长度为2415bp,平均长度61bp,占基因组的0.109%;短分散重复序列18个,总长度为1122bp,平均长度62bp,占基因组的0.050%;tRNA78个,总长度为5916bp;基因岛5个,总长度为48800bp。

Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联:基因组...

该研究通过对来自北欧六个队列的多达302,894名女性的基因数据进行全基因组关联研究(Genome-WideAssociationStudies,GWAS),旨在识别与妊娠各阶段出血相关的遗传位点。具体来说,研究团队对三种出血表型进行了研究:妊娠早期出血(28,898例)、产前出血(3,236例)和PPH(21,521例)。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

DNA序列和参考基因组之间的差异（变体调用）已识别的变体（多达数百万个）经过质量过滤，并使用来自多种资源（基因组测序数据库、出版物、生物信息过滤器、预测算法等）的证据进行注释，以分离出可能对蛋白质功能和相关蛋白产生致病作用的变体，与正在研究的表型临床科学家对每个分离的变异进行分析，以确定其引起所研究...

RNA和DNA测序助力儿童淋巴瘤精准诊疗,结合案例分析

免疫组化显示B细胞标记物CD30、PD-L1(SP263)和CD23染色呈阳性。Ki67增殖指数为30%-40%。FISH未检测到BCL2、BCL6和cMYC易位。鉴别诊断包括DLBCL和PMBL。分析了WES和RNAseq数据,显示常见于PMBL的分子变异,如SOCS1和PTPN1体细胞突变。此外,还发现多个CNV,包括PMBL中报道过的染色体2p和9扩增。综合这些...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

如人的转录组中,50%的转录本长度大于2500bp,转录本长度范围在186bp到109kb。尽管short-readRNA-seq可以对更长的转录本进行细致的分析,但相应的方法很难高通量化用于全转录组范围的分析。其它的偏好性和限制可能来自于RNA-seq数据分析的计算方法,比如怎么处理在基因组上有多个匹配位置的序列。一个新的称为...

cfDNA甲基化在器官和组织损伤检测中的强大力量

区分ALS患者和对照组的最佳阈值为CpG1的65.97%(灵敏度=0.850,特异性=0.526)和CpG2的83.26%(灵敏度=0.800,特异性=0.474)。在现有研究中,针对甲基化cfDNA开发了一种高校的EM(期望最大化)算法CelFiE(通过期望最大化进行cfDNA分析),其中CelFiE的input是WGBS参考数据,允许低覆盖率和噪声数据。在该研究中,使用CelFiE...

多组学大数据与医学发展 | 科技导报|高通量|转录组|遗传学|生物学...

人类代谢组数据库(HumanMetabolomeDatabase)是一个包含人体内小分子代谢物详细信息的免费数据库,可用于代谢组学研究,相应的代谢物分析可以通过MetaboAnalyst5.0平台进行。Karsten对目前已发表的、关于利用非靶向代谢组学进行代谢组学全基因组关联研究(mGWAS)分析的文章进行了总结,并提供了相关链接(httpmeta...