线粒体移植技术剔除基因缺陷 世界首个“三父母”婴儿出生

在某些情况下,线粒体携带的基因材料——线粒体基因组可能因发生突变而产生缺陷,从而导致新生儿罹患先天疾病。而线粒体只经过母婴遗传,因此研究人员希望体外受精技术,去除母亲卵子中有缺陷的线粒体,以确保新生婴儿健康。2015年,英国颁布法律允许使用线粒体移植技术,成为迄今世界上唯一一个使该技术合法化的国家。世界上...

Sci Adv :关注进化中的谜团!为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

研究者以一种结构简单、繁殖迅速的微小动物“秀丽隐杆线虫”为模型,在雄性动物中引入有缺陷的线粒体核酸内切酶编码基因cps-6,该基因缺陷本身不会影响动物的正常生理功能,但能使父系线粒体在杂交后代的胚胎早期暂时不被完全清除,从而产生了特殊的父系线粒体延迟清除的杂交动物。通过一系列的行为学测试,研究者发现:在...

2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话李大力教授:从实验室...

这项技术极大地扩展了基因编辑的应用范围,特别是在治疗因大范围基因缺陷导致的遗传病方面具有巨大潜力。线粒体DNA突变引起的遗传疾病是人类健康的一大挑战。鉴于CRISPR-Cas9难以直接应用于线粒体DNA编辑(主要是因为gRNA难以进入线粒体),研究团队发现了一种名为DddA的双链脱氨酶。这种酶可以直接作用于双链DNA,而不需...

人类基因改造正式开始:英国批准编辑人类胚胎

“线粒体移植”是将健康女性捐献者的卵细胞替代孕妇卵细胞中的缺陷DNA,这一做法能让线粒体基因中携带致病突变的女性产下基因上相关但没有线粒体疾病的孩子。最终出生的健康婴儿在生理学上将具有两个母亲和一个父亲,这一技术的关键在于移除女性卵子线粒体中的有缺陷基因。英国也成为世界上第一个“线粒体移植”合...

Nature | 线粒体电子传递促进肾癌转移

不难发现,多种RCC的发生和进展过程中都会伴随着线粒体缺陷或代谢活性紊乱。尽管线粒体功能障碍与RCC肿瘤发生密切相关,但这些线粒体异常影响RCC代谢重塑的机制仍不清楚。通过在肾癌患者手术中输注13C标记营养物,并分析外科切除样本中13C标记代谢物的变化趋势,可以呈现肿瘤和邻近组织之间或不同患者肿瘤之间的代谢差异...

Sci Adv | 关注进化中的谜团:为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

研究者以一种结构简单、繁殖迅速的微小动物“秀丽隐杆线虫”为模型,在雄性动物中引入有缺陷的线粒体核酸内切酶编码基因cps-6,该基因缺陷本身不会影响动物的正常生理功能,但能使父系线粒体在杂交后代的胚胎早期暂时不被完全清除,从而产生了特殊的父系线粒体延迟清除的杂交动物(www.e993.com)2024年11月9日。通过一系列的行为学测试,研究者发现:在...

Cell Metab | mtDNA原核类6mA修饰调控线粒体功能和线虫寿命

6mA对mtDNA的这些调控势必会影响线粒体的功能。的确,作者进一步的研究发现,mtDNA6mA的错误调控会引发线粒体与核基因组亚基之间的失衡,从而导致OXPHOS复合物组装的缺陷。这种缺陷不仅降低了线粒体的氧化磷酸化功能,还通过激活线粒体未折叠蛋白反应(UPRmt)、增加氧化应激水平等机制,引发了与年龄相关的衰退和寿命缩短。

“返老还童”不再是想象?南大学者重大发现!

从机制上来说，年轻的sEV通过其携带的miRNA货物在体外和体内刺激PGC-1α的表达，从而改善线粒体功能和减轻老年组织的线粒体缺陷。PGC-1α是线粒体稳态的关键调节因子，通过协调细胞核基因组和线粒体基因组编码的线粒体蛋白的表达来增强线粒体生物发生，并通过调节线粒体质量控制和促进线粒体再生来维持线粒体数量...

南京大学科学家发现“返老还童”因子

从机制上来说,年轻的小细胞外囊泡通过其携带的miRNA货物在体外和体内刺激PGC-1α的表达,从而改善线粒体功能和减轻老年组织的线粒体缺陷。PGC-1α是线粒体稳态的关键调节因子,通过协调细胞核基因组和线粒体基因组编码的线粒体蛋白的表达来增强线粒体生物发生,并通过调节线粒体质量控制和促进线粒体再生来维持线...

...十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病

姚艺介绍，线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病，由线粒体基因(mitochondrialDNA，mtDNA)突变引起，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，从而引发糖尿病。而目前，国内外已报道mtDNA突变位点达20余种，其中mtDNA3243A＞G点突变是最常见的病因，约占85%，发病年龄早...