父母将缺陷基因遗传给孩子的风险有多大

如果一位母亲是X连锁疾病携带者,那么她将突变基因遗传给孩子的概率就是50%。因为男孩的X染色体只有一个拷贝,而且是遗传自母亲,因此这种情况下男孩一般都会遗传该突变基因。但是女孩遗传了母亲X染色体上的突变基因很少会患病,基本上不会有任何症状。大部分人都至少携带有一个隐性遗传变异或者X连锁遗传变异。所有育龄...

只有一个患者的临床试验!对抗无药可治的超罕见绝症,7岁的他迎来...

2019年,分析结果显示迈克尔的AP4M1基因出现了突变,这直接导致了衔接蛋白复合体4的功能缺陷。这类基因缺陷疾病也被称作痉挛性截瘫50型(spasticparaplegiatype50,SPG50),患者会经历发育迟缓、言语功能障碍以及进行性的四肢瘫痪,通常活不到成年阶段。从患病率来说,SPG50是一种超罕见的疾病,全球患儿数量只有约80人,...

甘肃省疾控中心发布健康提示:这种贫血不一般,难治但可防

地中海贫血(以下简称地贫)是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。地贫携带者一般和正常人一样,没有明显临床症状。中间型地贫病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。重型地贫,一般...

山东省肿瘤医院院长于金明:反对逢雨雪停课,应鼓励主动上课

山东省肿瘤医院院长于金明:反对逢雨雪停课,应鼓励主动上课“青少年的抗击打能力很重要,他们需要吃苦,我们也需要锻炼他们吃苦。不能说因为天气不好随意停课,下雪停课、下雨停课、刮风停课,动不动就全市停课。”十四届全国人大代表、中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长于金明告诉经济观察网。经济观察网3月6日获悉,...

早期干预 预防出生缺陷|关注残疾预防日

除了通过医保救助,及时救治、提升孩子的生活质量,河南还多措并举,积极预防和减少出生缺陷导致的新生儿残疾。2017年起,河南就把出生缺陷免费筛查纳入重点民生实事,借助于超声检查、基因检测等医学技术,对缺陷隐患早发现、早干预。河南省妇幼保健院超声医学科主任吴娟:因为咱这个时候NT就是11到11+6周这个时间内,宝宝...

不要“迷信”混血优势!混血宝宝继承劣势基因的概率,或大于优势基因

因为混血宝宝,基因在重组的过程中劣势基因可能会直接翻倍,也可能会激活某一个非常劣势的基因,从而导致出生下来就可能带有缺陷(www.e993.com)2024年10月30日。残疾、白血病、甚至心脏病等等,这些概率都是非常大的。那么可能有人会问,那混血能不能生下优秀的宝宝?有是有的,但这是概率问题,就像杂交水稻一样。

欧洲最惨的是犹太人?不,论命苦,还得是流浪上千年的吉普赛人

但实际上欧洲最惨的可不一定是犹太人。有一个欧洲民族自千年前诞生以来就到处流浪,不管在欧洲的任何地方,他们都会被视为是“外来的”,他们就是“吉普赛人”。这样说可能难以令人信服,所以接下来就做个详细解释,看他们到底“苦”在哪?(吉普赛少女)

德意志帝国的兴衰:铁血首相与商人,在那个时代各取所需

“铁血首相”俾斯麦、犹太银行家布莱希罗德,这是一对曾经在德国政坛叱咤风云的组合,前者在台前呼风唤雨,后者在幕后提供支持,正是这“金与铁”的组合,奠定了德意志帝国的崛起。但一切总有结束时,弗里茨·斯特恩在《金与铁:俾斯麦、布莱希罗德与德意志帝国的建立》一书中写道:“俾斯麦时代结束了。布莱希罗德直到最后...

国际罕见病日

江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华介绍,罕见病并不罕见。罕见病80%由基因缺陷导致,50%于儿童期发病,30%于5岁前死亡,多为终生疾患。“目前人们已知的罕见病大概有8000——10000种,中国罕见病患者人数近2000万。”

复旦大学团队在《柳叶刀》发表全球首个遗传性耳聋基因疗法

东方网记者刘轶琳1月25日报道:记者今天获悉,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破,全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语,该临床研究结果以长文形式于2024年1月25日发表在全球顶级医学期刊《柳叶刀》正刊(TheLancet,影响因子:169),论文题目为“AAV1-hOTOFGen...