神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?
出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,这些疾病往往涉及人体的很多系统和器官,临床表现复杂,致病机制不明确,尤其是其中一些遗传代谢类的罕见病,由于“确诊难”带来的误诊和漏诊随之增多。国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏:一是各地区出生缺陷防治能力还不平衡,二是虽然全国婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段防...
预防出生缺陷,守护生命起点健康!
功能异常:如:白化病、先天性耳聋。代谢异常:如苯丙酮尿症等,由于酶缺陷或代谢紊乱导致。染色体和基因异常:如:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征。其他:如:脑积水、骨骼发育不良等。二、造成出生缺陷的主要原因遗传因素:基因异常、近亲结婚增加隐性遗传病的风险。环境因素:生物因素:孕期母体感染病毒...
为什么压力大时会长白头发?白发拔一根长十根?
白化病:一种先天遗传疾病,基因缺陷导致身体缺乏黑色素。斑驳病:以先天性色素减少为特征的皮肤病。常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症也会导致色素脱失而引起白发。肾脏的近端肾小管功能缺陷的范可尼综合征。后天性后天色素脱失引起的白癜风自身免疫性恶性贫血部分药物所引起的毛发色素减退早年白发症多种慢性消耗...
让罕见病更早被“看见”
这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断,以早期治疗干预,改善预后。对于有罕见病家族史的家庭,在计划怀孕前或孕期,可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群,有针对性地进行相应的酶活性检测,进而实现早期诊断。在基因缺陷所致的罕见...
闵小卫说健康丨国际罕见病日:生而不凡,点亮生命色彩
月亮的孩子——白化病月亮的孩子又称白化病,是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。由于皮肤和(或)眼睛缺乏黑色素保护(视力低下),对紫外线敏感,眼睛易畏光,皮肤易晒伤,所以白化病患者常喜欢夜间出行,由此得名“月亮的孩子”。
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
凝血因子有数十种,理论上来说,缺乏任何一种都会导致人体的凝血功能减弱,难以形成纤维蛋白凝块,从而延长出血时长(www.e993.com)2024年10月11日。而先天缺乏凝血因子VIII和IX的疾病被称之为血友病。X染色体上携带编码两种凝血因子的基因,因此相关基因发生缺陷,患儿就会发生血友病。男性只有一条X染色体,所以如果其携带血友病基因,导致出血倾向,则是...
湖南省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目
目前,在我国每年2000多万的新生儿中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦,也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。为了帮助这些不幸的孩子,减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担,湖南省卫计委与获得中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会协作,在我省全面启动了“...
不敢相信!每30秒就会有1个缺陷儿出生!
出生缺陷,俗称先天性畸形,是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常,通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形,主要发生在胎儿的孕育期。图库版权图片,转载使用可能引发版权纠纷人体的任何部位都可能发生出生缺陷,有的出生缺陷出生时肉眼可诊断,如唇腭...
山东这场新闻发布会安排在预防出生缺陷日,有何深意?
同时,把好救治关口。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种,开展阳性病例的筛查、确诊、治疗、随访。以先天性心脏病筛查为突破口,目前已实现136个县(市、区)全覆盖。实施国家先天性结构畸形和遗传代谢病救助项目,有效缓解了家庭和社会负担。成立11家省级危重孕产妇救治中心随...
白化病和心脏病共存
1、先天性心脏病:单纯的白化病患者,其体内酪氨酸激酶的活性相对正常人要低,这种先天性疾病除了酪氨酸激酶缺乏以外,还可能会伴有其他的心脏疾病,比如法洛四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏病;2、白化病:白化病是一种遗传性疾病,其基因突变导致患者体内缺乏某种酶,这种缺陷就会导致酪氨酸激酶的生成出...