烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi...
“早长”?“晚长”?甚至可能“长不高”?这些知识,请查收!
如身高超过+2s或P97,也需及时转诊,进一步排除性早熟、Klinefelter综合征、马凡综合征、巨人症等疾病。2、生长速度评价:生长速度是决定生长发育水平的关键。判断身高生长速度是否“偏离”,最简单的方法是采用生长曲线图。跟踪儿童身高获得的生长曲线图可筛查生长速度异常的儿童,关键是“定期”或“连续”测量。如定期测量...
医知源丨重症急性胰腺炎标准有哪些?
②结缔组织病:马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)或Behcet病(白塞氏病)等;③先天性心血管病:先天性主动脉缩窄所继发的高血压,或者主动脉瓣二瓣化;④损伤:严重外伤可引起主动脉峡部撕裂,医源性损伤也可导致主动脉夹层;⑤其他:妊娠、梅毒、系统性红斑狼疮、多发性结节性动脉炎等。主动脉...
后循环缺血性卒中的病因、临床表现及鉴别诊断,这些知识点要知道!
(1)锁骨下盗血综合征(2)大血管血管炎(3)法布里病(4)MELAS(5)可逆性后部脑病综合征(PRES)(6)Bowhunter综合症临床表现由于椎基底动脉系统供血的脑组织面积很大,PCI通常会引起各种各样的体征和症状,很少仅引起一种症状。前循环(AC)和PC中的缺血事件可以有相同的临床特征(如偏瘫、偏盲和构音障碍),...
爱出汗就是心脏病吗
二、病理性原因:1、心脏病:多见于心脏神经官能症,由于交感神经兴奋,或者迷走神经张力增高,患者容易出现心跳加快,从而导致心输出量增加,进而造成机体缺水、缺血的状态,从而引起爱出汗的情况,患者通常还会伴有心慌、胸闷、胸痛、乏力等相关症状;2、遗传性原因:多见于遗传性疾病,如马凡氏综合征等,如果父母双方或一方...
罕见病患者都是“正常人”生的?
然后林肯,大家推测他大概率是马凡综合征(www.e993.com)2024年9月10日。再比如以一己之力祸害整个欧洲王室的维多利亚女王,患血友病。当时还搞不清楚伴性遗传,所有的公主嫁出去了,嫁一个王室就多了一个传男不传女的疾病,人们一度认为是一种诅咒。梵高,为什么看到的颜色跟别人不一样?我们怀疑他是卟啉症,铜代谢异常,他看到的绿和我们看到的绿...
生而不凡:谈谈“天才病”马凡综合征
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾)。但专家称并不能从表面的身材高大,四肢修长就判定是否得了马凡氏综合征,确诊还需要X线、CT、MRI等检查。眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性...
基因检测在胸主动脉瘤诊断和风险分层中的作用
这些数据与胸主动脉扩张、夹层和破裂动物模型的研究结果不一致,其中生理范围内的高同型半胱氨酸血症不会诱导/加速野生型小鼠的异常主动脉生长,也不会导致小鼠的不良病理进展。主动脉扩张的潜在倾向。在一组马凡综合征患者中发现升高的总Hcy(tHcy)水平与主动脉夹层的发展之间存在关联在纯合状态下携带C677T多态...
后循环缺血性卒中:解剖学、病因学和临床表现
组织学上,受影响的动脉显示肌层和内部弹性层的缺陷,具有不规则的厚度和中层纤维化。在患有IADE和溶酶体贮积症(例如庞贝病和法布里病)的患者的BA和MCA的病理标本中,内部弹性层(中膜)的退化已得到充分证明。此外,椎基底动脉IADE与主动脉扩张、冠状动脉扩张、马凡综合征和常染色体显性多囊肾病有关。
重庆市职工因病或非因工负伤丧失劳动能力鉴定标准试行办法
(一)完全丧失劳动能力,是指损伤或疾病造成人体组织器官缺失、严重缺损、畸形或严重损害,致使伤病的组织器官或生理功能完全丧失或存在严重功能障碍。(二)大部分丧失劳动能力,是指损伤或疾病造成人体组织器官大部分缺失、明显损害或畸形,致使受损组织器官功能中等度以上障碍。