...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...

电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

E.dNDP2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

2024医疗健康最具影响力人物Top100

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

15 项血常规指标最全解读|红细胞|白细胞|粒细胞|溶血性贫血_网易...

地中海贫血分为α-地贫和β-地贫两种类型,均是由于珠蛋白链合成减少或缺失导致的(www.e993.com)2024年11月19日。临床表现包括贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等,严重时可导致心力衰竭和多器官功能障碍。镰状细胞病(SickleCellDisease):镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

镰刀型细胞贫血,红细胞呈新月形或镰刀形,身体产生异常形状的病

导语:镰状细胞性贫血是机体产生异常形态的疾病,红细胞呈新月形或镰刀形。这些细胞没有正常的圆形红细胞持续时间长,导致贫血(红细胞减少)。镰状细胞也卡在血管里,阻碍血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血、反复感染和周期性疼痛。

镰刀型细胞贫血症

一种特殊的贫血事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆盘状,而是呈弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种疾病称作镰刀型细胞贫血症。