胎停需要做染色体微阵列吗
核心提示:胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病史,那么建议进行染色体微阵...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
根据芯片设计与检测原理的不同,CMA检测芯片又分为基于微阵列的比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)(以下简称CGH芯片)和单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)。CMA成为孕期超声异常胎儿的一线检测手段。在未见明显超声异常的胎儿中,CMA检测率约1%(致病性或可...
国际首例“染色体脱环”宝宝在广州诞生
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二代测序长度约为单端0.15kp(人类染色体头尾2个端粒的...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕的直接原因。染色体微阵列芯片检测结果,也进一步证实先证者及其胎儿在第15号染色体NOR异位以及全基因组范围内,均未携带任何基因拷贝数异常。
NEJM | 基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断,将罕见...
该研究结果支持将基因组测序作为罕见病诊断的一线方法,在单一检测中代替外显子组测序和染色体微阵列,因为它具有检测所有类型变异的卓越能力(体细胞嵌合变异除外,因为基因组测序的平均覆盖率较低,因此灵敏度较低)(www.e993.com)2024年7月10日。”该研究结果为当前基因组测序的诊断效用提供了见解。
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)相比,aCGH检测染色体畸变更快、更稳定、结果更优越,从而能够更好地了解染色体变化在遗传性疾病和癌症中的作用。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
Nature Communications|OGM为基因编辑保驾护航,让脱靶无所遁行
然而目前的变异风险评估通常仅针靶位点和经预测的潜在脱靶位点(sgRNA序列相近区域);对于更大范围的结构变异检测仍受到检测手段的制约,例如核型分析无法检测到<5Mb的染色体结构改变,染色体微阵列(CMA)虽然提供了~10Kb的亚显微分辨率,但无法检测平衡性的结构重排;NGS的检测优势在于单碱基水平的核酸序列变异,以及小片段的...