“芯”时代到来!CMA芯片为出生缺陷防控按下加速键
2024年9月5日,博圣生物“染色体微阵列芯片发布会暨博圣生物与赛默飞战略合作交流会”在杭州云栖小镇隆重召开。本次会议得到了杭州市云栖小镇管委会的大力支持,博圣生物与赛默飞世尔科技(以下简称“赛默飞”)及众多合作伙伴共同见证了“染色体微阵列芯片”的正式发布。发
宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订之日起...
秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
国际首例“染色体脱环”宝宝在广州诞生
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二代测序长度约为单端0.15kp(人类染色体头尾2个端粒的平均长度18...
全球首例!PGT技术成功阻断环状染色体传递,诞生健康宝宝
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意(www.e993.com)2024年10月17日。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二代测序长度约为单端0.15kb(人类染色体头尾2个端粒的平均长度18...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(CMA)技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCNVs无法被检出。CNV-seq由此进入更多人视野中。CNV-seq测技术是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染...
与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|...
一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。新兴诊断工具目前,染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...