探针熔解曲线法在结核分枝杆菌耐药突变检测领域的应用

MMCA的MTB耐药检测技术是建立在野生型DNA分子和突变型DNA分子的GC含量不同的基础之上,在PCR体系中加入两端分别标记有荧光基团与淬灭基团的探针,在PCR过程中扩增处于探针序列互补的单链核苷酸序列,在扩增完成后增加熔解曲线分析过程,同时实时监测荧光值的变化,通过计算荧光值与温度的负导数,可获得探针与该序列杂交产物的...

原癌基因激活与癌症的关系

突变:就像我们刚才提到的K-ras基因突变。这就好比交通指挥官的"指挥棒"出了故障,不停地发出"前进"的信号。基因扩增:简单理解,就是原本一个城市只需要一个交通指挥中心,现在突然多了好几个,导致发出的指令过多。染色体重排:这个有点复杂,可以想象成城市里的道路突然被重新规划了,原本平和有序的交通突然变得混乱不...

免疫组化检查和基因检测一样吗

免疫组化检查主要是针对已知的生物标志物进行检测,以确定目标蛋白在肿瘤组织中的分布及表达情况;而基因检测则是对未知的遗传信息进行分析,旨在发现可能存在的致病性基因突变。两者的原理、目的和应用范围均不相同,因此是不一样的。除了上述提及的方法外,还可以通过荧光原位杂交技术免疫组化检查和基因检测不一样。免...

甲状腺肿瘤免疫组化、基因检测这些检查有什么用?朱精强教授一次讲...

那么免疫组化和基因检测究竟有什么作用呢?本文就好好给大家科普一下!免疫组化免疫组化检查是利用免抗体与抗原特异性结合的原理,通过化学反应使得标记抗体的显色剂显色来确定组织细胞中的抗原,对甲状腺肿瘤进行定性、定位、相对定量的研究过程。做免疫组化检查的意义主要有以下几点:01鉴别转移肿瘤的原发部位在...

药师说药丨使用PARP抑制剂前,你做基因检测了吗?

美国FDA批准将铂敏感复发PARP抑制剂维持治疗的适应症修改为“尼拉帕利仅限于BRCA胚系突变患者”,虽然国内没有改变适应症,但奥拉帕利、氟唑帕利和帕米帕利需要明确基因突变后才能使用,尼拉帕利是否需要进行基因检测国内外存在差异。但是未做基因检测使用尼拉帕利治疗时存在用药风险,需要明确是否存在BRCA突变,对铂敏感的复发性...

从9.9元基因检测到上千元产前检测,行业如何在质疑中向上发展

她以产前阶段最常检测的染色体疾病进行举例，无创产前基因检测原理是通过分析孕妇外周血液中的游离胎儿DNA来评估相关染色体疾病风险(www.e993.com)2024年11月16日。但这些DNA来源于胎盘，胎盘的遗传物质和实际胎儿的遗传物质在极少数情况下可能不完全一致，所以这种技术只能做筛查，而不能用来诊断。发现高风险情况后，进一步通过侵入性方式，采集孕妇羊水...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

其基本原理是,在一线治疗中,靶向治疗的缓解率(如奥希替尼,80%)通常高于ICIs(缓解率较低),并且靶向治疗的耐受性较好。需要指出的是,在一线治疗中,对于具有某些可干预生物标志物的NSCLC,目前尚无靶向治疗,也不推荐靶向治疗。例如,有KRASG12C突变的NSCLC患者可能从一线免疫治疗(联合或不联合化疗)中获益。对于有...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

确认测试：确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚，某些隐性病症的携带者...

Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

最近,科学家们注意到,肿瘤中一个名为ARID1A的基因发生突变的患者更有可能对免疫检查点阻断疗法产生积极反应,其中这种免疫疗法的作用原理是让称为T细胞的抗癌免疫细胞处于“开启”状态,否则它们就会处于“关闭”状态。由于这种ARID1A基因突变存在于许多癌症中,包括子宫内膜癌、卵巢癌、结肠癌、胃癌、肝癌和胰腺癌...

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的...

过早终止密码子(PrematureTerminationCodons,PTCs)是由于基因突变导致的提前翻译终止现象,通常引发蛋白质合成不完全,导致遗传性疾病或肿瘤抑制基因失活。PTCs导致的蛋白质截短效应还会激活无义介导的mRNA降解(Nonsense-MediatedDecay,NMD),进一步减少蛋白表达,导致病理性影响。近年来,研究人员试图通过促进翻译贯通(Trans...