这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

基因突变可以通过多种方式影响细胞中产生的蛋白。例如,基因突变会削弱蛋白的折叠能力,改变它们与其他蛋白的相互作用,或破坏蛋白向细胞各个区域的移动,从而降低蛋白的整体稳定性。虽然对前两种影响的研究已经相当深入,但对第三种影响的了解却少得多。提高人们对突变影响蛋白定位的认识,对于阐明这种功能失调在多种人类疾病...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制。研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患者一线用奥希替尼的主要耐药原因,这个是与之前大家了解的信息稍有不同。二、按图索骥做好后续治疗很多病友在奥希替尼耐药之后可能选择的治疗比较随...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调(www.e993.com)2024年11月17日。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官JeffSmith博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功...

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

通过分析疾病相关的变异位点,研究发现这些变异位点通常位于TF结合位点附近,且这些变异会显著影响TSS选择,从而改变基因表达水平和基因调控程序。例如,GWAS鉴定的变异位点rs11122174位于一个NRF1结合位点内,显示出与邻近TSS位置相关的位点依赖性变化。基因组中的TF定位效应...

Cell:清华大学李寅青/李丕龙团队揭示基因表达的“保温杯”

通过ACC-Seq,研究团队鉴定了一类独特的双效应转录因子(dual-actionTFs)。这类转录因子通过形成转录凝聚体,能在抑制基因高表达的同时激活沉默状态的基因,从而将基因表达水平“保温”在特定的活化程度。ACC-Seq技术是基于以下原理:在基因组中,那些没有凝聚体结合的区域,即使经过1,6-己二醇处理,其染色质可及性(由...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...