SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

这是一项多中心、观察性研究,从9个国家21个研究中心招募了AS患者。纳入标准为,遗传学或肾活检确诊的AS患者。值得注意的是,x连锁、常染色体隐性或常染色体显性突变的AS患者均纳入了本次研究。接受肾移植、接受透析或不愿参与SGLT-2i治疗的患者不纳入本研究。值得注意的是,本研究的基线为起始SGLT-2i治疗。主要终点...

中国HER2突变晚期NSCLC患者步入“精准治疗”时代

人类表皮生长因子受体2(HER2)是一种位于细胞表面的蛋白质,当其过度表达时,可以促进癌细胞快速增殖、转移,并且使得肿瘤对传统化疗更加抵抗。根据Globalcan调研数据显示,在我国约4%的NSCLC患者肿瘤具有HER2突变。在德曲妥珠单抗(Trastuzumabderuxtecan,T-DXd,商品名:优赫得,ENHERTU)获批之前,国内尚无任何HER2靶向药物...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

大约1万年前,这里的居民开始种植小麦,筛选适合种植和收获的性状,其中之一就是供麦粒附着的穗轴不再易碎。野生小麦的麦粒成熟时,穗轴变脆,容易碎裂,有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便,带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐,并逐渐被人类驯化。现在经过驯化...

分子生物学考研初试考什么科目

遗传变异:了解基因突变、基因重组等遗传变异的形成机制和影响。以上是分子生物学考研初试内容的一些重点知识点,希望能对大家的备考有所帮助。在备考过程中,除了理论知识的掌握,还要注重做题和解题技巧的训练。祝愿大家都能取得好成绩!??4分子生物学考研初试重点作为分子生物学考研的学生,我们都知道初试是非常重要的...

上游科考室|太空“出差”一圈后的种子有啥神奇“能力”?花更艳果...

第一步是将太空归来的种子种到试验田。从第二代开始，科学家会对遗传变异进行评价：“如果是‘好的’变异，如产量、品质、病虫害抗性、耐高温特性等有提高，那么科学家就会比较关注了。”赵炳然说。之后，科学家会通过一系列的自交或者杂交，尝试将这种好的性状稳定下来。如果变异较小，性状稳定的时间会相对较短。...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

关于胎儿基因突变,无论是新发突变还是遗传自父母的突变,都需通过专业的医学检查来明确(www.e993.com)2024年11月8日。那么,当面临这样的风险时,胎儿基因突变父母要查什么?一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿...

欧洲惊天突变,德法遭受重创,谁也没有想到她会成最大赢家

要知道，今天之所以会发生右转，最大的问题就是欧盟不切实际，不以经济建设为中心，反倒被美国的命令和意识形态牵着鼻子走，最后的结果就是，老百姓们的生活水平下降，经济陷入寒冬，而那些高高在上的领导们却还蒙在鼓里，对此一无所知。在这样的情况下，他们还能想些什么呢？再说，摆脱对中国的依赖，说白了就是...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

突破!曾木圣团队攻克KRAS突变癌症,推出革命性泛KRAS降解剂!

之前的研究表明,KRAS突变抑制干扰素调节因子2(IRF2)的表达。IRF2是一种抑制髓源性抑制细胞(MDSC)迁移到肿瘤微环境的转录因子,并促进程序性死亡配体1(PD-L1)的表达,从而在肿瘤中产生免疫抑制微环境。考虑到TKD显著诱导突变KRAS降解,团队探讨了TKD在CRC免疫检查点阻断(ICB)治疗中的作用。Westernblotting试验证实,TKD...