孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表
通过进一步全外显子测序,医生发现小轩存在PEPN11基因变异,最终明确小轩矮小的原因是Noonan综合征(Noonansyndrome),也叫做努南综合征。01什么是努南综合征?努南综合征,是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,可累及多个器官系统,主要表现为特殊面容,先...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
关于PALB2与结直肠癌,早在2017年,丹娜法伯癌症中心发表在JAMA上的研究,在680名肠癌患者中检出了3例PALB2胚系突变的患者,肠癌患者中PALB2胚系突变的比例是正常人的4.91倍,而ATM基因突变为2.81倍[2]。在2022年ESMO年会上,保定市第一医院通过3880例实体瘤样本分析了PALB2基因胚系突变在实体瘤中的发生现状[3],在...
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...
在中国人群中,前期有包括21216例乳腺癌[27]、1131例卵巢癌[28]、1080例胰腺癌[29]患者及11386名[9]和6434名[27]正常人群的多中心BRCA突变筛查数据显示,中国人群中的BRCA胚系突变谱并未显示出创始者突变富集现象,因此应当使用具有更高覆盖通量的基因测序技术进行BRCA胚系突变的检测。由于二代测序(next-g...
非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...
EGFR20号外显子插入突变(exon20insertionmutation,ex20ins)发生率居EGFR基因突变第3位,仅次于19号外显子缺失突变(ex19del)和21号外显子L858R点突变(L858R)。携带EGFRex20insNSCLC患者的临床特征与EGFR常见突变患者类似,多见于亚裔、不吸烟的女性肺腺癌患者。与EGFR常见突变的患者比...
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
以下基因(可能)致病性变异见于多例:CHD2(n=2)、DEPDC5(n=4)、PRRT2(n=2)和SCN2A(n=2)。在21例中发现23个基因意义未明的变异(VUS)。表5列出了所有(可能)致病性变异和VUS。表5●诊断率总体诊断率(致病性或可能致病性变异)为14%(34例)。另外21例(9%)报告了3类变异。有趣...
最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)
5.MET基因14号外显子跳跃突变检测:MET基因检测方法包括RT-qPCR、DNA-NGS或RNA-NGS等(www.e993.com)2024年11月16日。具体检测方法详见《非小细胞肺癌MET临床检测中国专家共识》。6.BRAF基因突变检测:BRAF基因中一个特定位点(BRAFV600)的突变导致了第600位氨基酸的改变,对于这部分患者,联合应用BRAF抑制剂和MEK抑制剂的疗效较好。目前用于BRAF...
Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础
表型关联研究(Phenome-WideAssociationStudies,PheWAS):PheWAS技术允许研究者人员探索特定遗传变异与多种疾病和性状之间的关联,有助于揭示遗传变异的多重效应(pleiotropy)和复杂的疾病机制。转录组关联研究(Transcriptome-WideAssociationStudies,TWAS):TWAS技术使研究者能够利用遗传信息预测基因表达水平,并将这些预测...
10月18日外媒科学网站摘要:基因突变会增加生女儿几率
为了检测基因对性别比的影响,需要一个比以往所有研究都大得多的样本。研究人员求助于英国生物银行,这是一个生物医学数据库,包含了大约50万英国参与者的遗传和表型信息。通过分析这些数据,研究人员发现了一个名为rs144724107的核苷酸变化,它与生女孩的可能性比生男孩的可能性增加有关。但这种核苷酸变化在英国生物银行...
病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习
考虑到嗜铬细胞瘤的高度遗传性,抽取患儿父母及双胞胎妹妹外周血进行MAX基因第4-5号外显子(基因组位置chr14:65543169-65544754)拷贝数变异验证,通过qPCR方法把患儿父母及其双胞胎妹妹基因MAX第4-5号外显子进行扩增,结果发现:与正常对照组相比,患儿父母及其双胞胎妹妹MAX基因第4-5号外显子扩增的拷贝数无明显变化,说明...
这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高
为了印证这一想法,研究团队对T细胞肿瘤中发生的适应性突变进行筛选,生成了一个包含71个突变和45个野生型对照的基因文库。紧接着,他们将这些突变整合到人类和小鼠的T细胞中,进而筛选和评估它们对体外和体内T细胞表型的影响。在体外和体内筛选确定T细胞突变,重新编程CAR信号和功能输出...