完全愈合率为71%,斯坦福团队首个基因治疗凝胶已完成临床III期试验...

据悉,该公司还在测试两种类似的基因疗法:一种是用于鱼鳞病患者的凝胶,另一种是用于健康老年人的注射剂,测试递送胶原蛋白基因能否去皱纹。为罕见皮肤病提供新思路现代针对皮肤病的基因治疗由PaulKhavari及其团队开创,1996年,他们首次发表了使用逆转录病毒将转谷氨酰胺酶1基因导入先天性鱼鳞病患者细胞的研究工作。

鱼鳞病的诊疗、护理与展望,对话杨勇教授 | 国际罕见病日

鱼鳞病的诊断具有挑战性,杨勇教授提到“目前国内皮肤科医生关于鱼鳞病的诊断存在‘常见类型容易,少见类型困难’的情况,比如最常见的寻常性鱼鳞病,该病由于患病率高(约2%),呈半显性遗传,常伴掌纹深、毛周角化、湿疹等症状,所以容易被大部分临床医生诊断;而先天性鱼鳞病样红皮病以及其他综合征型的鱼鳞病等少见类型,对...

杨勇教授:鱼鳞病的诊疗、护理、进展及未来展望

好消息是,2022年由美国学者KeithChoate建立的首个全面的鱼鳞病严重程度评估体系IchthyosisScoringSystem(ISS)发布并得到了学界的认可,未来将极大地助力后续鱼鳞病的临床试验评估,有望进一步指导鱼鳞病的临床治疗。同时近年来生物制剂的大力发展,已经运用到部分类型的鱼鳞病并取得了一定的效果,还有基因治疗,小分子抑制...

【基因解码】哪些人容易得鱼鳞病?与家族遗传有关么?

患者的致病基因检出率更高,基因突变意义更明确,临床表征和基因功能更吻合。目前,正是这一技术快速发展的时代。具有遗传病的家族和患者,谁先采用基因解码技术和基因治疗技术,谁就最有可能赢得这一技术体系所带来的惊人效果。因为很多疾病都是由基因序列的变化引起的,而且不同的人会有不同的原因,从而使药物的研究开...

...减肥神药”;一瓶242万元!日本首款眼疾基因治疗药纳入医保|日报

本次交易的完成，将为利奥制药在医学皮肤科领域的产品管线增加一项有吸引力的后期资产，TimberPharmaceuticals的主要候选研究产品TMB-001是活性组分异维A酸的外用改良制剂，旨在治疗先天性鱼鳞病——一种罕见的皮肤病，存在大量未被满足的需求，且目前没有批准的处方疗法可用。该交易的总交易价值高达3600万美元。捷...

基因治疗罕见病,孤儿药会打破天价难求的困境吗?

不可否认,过去十几年里,罕见病治疗领域的确获得了喜人的发展——无论是获批药物的数量,还是医药企业的研发热情,都维持在高位(www.e993.com)2024年11月29日。但与此同时,罕见病的数目庞大,还有大量的空白需要去创新、去突破,而针对还未解决的庞大的罕见病,基因治疗则提供了一条新的出路。

一到秋冬就干裂起皮,鱼鳞病如何防治?

如何治疗、如何避免后代遗传是每一个鱼鳞病患者都关注的问题。基因解码专家接触了大量案例后表明,鱼鳞病的治疗首先要从发病根源出发,找到致病基因对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。案例分享患者情况:患者张亮(化名)、男、32岁,委托佳学基因进行鱼鳞病致病基因鉴定。据张先生的...