【健康】什么是Leber遗传性视神经病变?

该例“Leber遗传性视神经病变”的诊断过程展示了同济医院神经内科团队在诊断疑难病、罕见病方面的专业能力和技术水平,为患儿及其父母带来了治疗疾病的希望和信心。“Leber遗传性视神经病变(LHON)”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起,是首个发现与线粒体DNA点突...

什么是Leber遗传性视神经病变?

该例“Leber遗传性视神经病变”的诊断过程展示了同济医院神经内科团队在诊断疑难病、罕见病方面的专业能力和技术水平,为患儿及其父母带来了治疗疾病的希望和信心。“Leber遗传性视神经病变(LHON)”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起,是首个发现与线粒体DNA点突...

女子右眼突然“失明” 原是缺血性视神经病变

女子右眼突然“失明”原是缺血性视神经病变荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员宋晓蓓、龚小娜）女子在外地做完白内障手术后，右眼突然“失明”。之后，她连夜来到襄阳治疗。6月19日，笔者从襄阳市第一人民医院获悉，她被诊断为缺血性视神经病变。代女士，68岁，十堰市人。前些天，她在当地医院实施右眼白内障手术。

童颜针(PDLLA),又一例栓塞致盲案例来了

考虑到注射和症状发作之间的时间接近性以及辅助测试结果,她被诊断为多灶性中风、视网膜动脉栓塞和PDLLA动脉栓塞引起的缺血性视神经病变。出于同样的原因,作者没有对潜在的卵圆孔未闭进行有针对性的研究(即经食道超声心动图、气泡研究)。她接受了口服泼尼松龙(1mg/kg/天)和25次两小时高压氧治疗。抗血小板药物和...

司法裁判经典案例:甲状腺癌手术后出血窒息,医方赔偿100余万元

2、缺血缺氧性脑病的损害等级为三级乙等，对应七级伤残；双眼视神经萎缩的损害等级为二级丁等，对应五级伤残。3、本例医疗损害医方的责任程度为主要责任。医疗过错1、2018年5月15日00:20患者突发呼吸困难、端坐呼吸、面色苍白，意识丧失，口唇紫绀，无自主呼吸，颈部伤口肿胀，皮下有瘀斑。00:30行清创止血术，...

基因治疗还香吗?

纽福斯专注于眼科基因治疗药物的研发,已借助成熟的AAV基因治疗技术平台,布局了丰富的产品管线,其中已进入临床阶段的有NFS-01(II/III期)、NFS-02(Ⅰ期),均针对Leber遗传性视神经病变(www.e993.com)2024年11月20日。此外,也有一些国产药企布局了基因编辑疗法管线,包括邦耀生物的造血干细胞基因治疗BRL-101、博雅辑因的ET-01、本导基因的全球首款...

川观用户日丨义诊+直播,中医药“天团”来了!有你熟悉的吗?评论区见

擅长心血管科常见病、多发病的中西医结合治疗及心血管介入诊疗技术,如:心力衰竭、冠心病、心肌缺血、高血压病、心律失常、瓣膜性心脏病、心肌病、心脏神经症、心血管介入技术;头痛、眩晕、胸闷、胸痛、心悸、气短、中风、失眠、多梦等多种心脑血管疾病。黄晓朋泌尿外科/男科讲师/主治医师擅长诊治前列腺疾病;阳痿...

26岁小伙突然视力下降、视野缺失,罪魁祸首竟是颅内肿瘤

导致视神经萎缩的原因，除了眼部本身的病变，如青光眼、视神经炎、缺血性视神经病变、遗传性视神经萎缩等，也可以因为全身疾病，如高血压、糖尿病、药物中毒、饮酒等，此外还可能因为颅内病变，如颅内肿瘤、脑积水、颅脑外伤等导致，这些疾病可能早期还未出现全身状况，但已出现了视力和视野的变化。陈中山提醒，当市民...

眼底病不是“一种病”,正在偷走你的视力!“五高人群”需要警惕

6、缺血性视神经病变眼底病有哪些危害?眼底病是我国主要致盲性眼病之一,其危害不容小觑,主要包括:视力下降:严重者可失明;眼前黑影:感觉眼前有黑影飘动或遮挡视线;视物变形:看直线物体出现扭曲变形;视野缺损:视野范围缩小或缺损;色觉异常:视物变色。

图文并茂 | 非感染性脑干脑炎神经影像学表现(上)

它是一种视神经炎和脊髓炎同时或先后发生的临床表现。它在生理病理学方面与MS不同,在高达80%的病例中存在针对星形胶质细胞水通道蛋白4(AQP4)的血清IgG自身抗体。大多数传统的用于MS治疗的免疫调节药物对NMOSD无效甚至有害,因此准确诊断至关重要。除了视神经炎和横贯性脊髓炎外,NMOSD还可累及脑干(通常是后脑区)、...