ALS(渐冻症)运动神经元案例分析
ALS(渐冻症)运动神经元案例分析咨询:185--1844--0902(微信同步)运动神经元病患者,女,44岁,有家族史,小时候得过小儿麻痹,主要症状有吞咽困难,说话不清,胸闷气短,吃饭和水呛咳,四肢无力,在检查出来运动神经元病后,在当地做过多种治疗,发现没有效果后,于是咨询过来,预约了刘家峰大夫的会诊号位,经过一番会诊采...
渐冻症治疗案例分享
渐冻症治疗案例分享咨询:178-1233-8130(微信同步)患者周先生,48岁,七年前出现走路不稳的症状,病情逐年加重,平时走路容易摔跤,说话口齿不清,头晕并伴有恶心,吃饭时呛咳,说话模糊不清,有家族史。之前曾在当地服用营养神经类药物治疗半年,但无效就放弃了。后来通过病友介绍刘家峰医生采用中药五行通脉汤进行治疗。经...
为什么会患上渐冻症 揭秘罕见病之首的谜团
厦门大学附属中山医院神经内科主任陈星宇解释道,渐冻症由运动神经元损坏引起,导致运动和行为障碍,严重时需依赖呼吸机维持生命,患者时刻面临肺部感染的风险,生活充满挑战。诊断渐冻症是一个复杂且谨慎的过程,医生需借助肌电图等手段,并综合临床经验,避免误诊带来的心理负担。厦门弘爱医院神经内科主任郑维红强调,若出现相关...
海珑AI说丨家族性患病受关注,渐冻症会遗传吗?
首先需要明确的是,渐冻症确实具有一定的遗传性。根据医学研究,约90%的渐冻症病例是散发性的,即没有家族病史;而剩下约10%的病例是家族性渐冻症,通常由特定基因突变引起。这些基因突变可以通过遗传传递给下一代,使他们具有患病风险。然而,患有家族性渐冻症的家庭成员并不一定都会发病,这与基因的表达方式和环境因素等...
清醒着被困在“冻住”的躯壳里!厦门每年确诊渐冻症超50人
通过三代试管婴儿技术成功阻断渐冻症基因今年,本报曾报道过有渐冻症家族史的阿宇(化名)和妻子一起来到市妇幼生殖医学科进行遗传咨询和基因检测。阿宇的父亲、叔叔及两个姑姑均患渐冻症,且父亲已因病去世。基因检测结果显示,理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的概率为50%。为实现优生优育,他们在市妇幼通过三代...
福建首例渐冻症基因阻断在厦实现
这种罕见病目前无法治愈(www.e993.com)2024年9月20日。但近期,厦门市妇幼保健院借助成熟的三代试管婴儿技术,已成功阻断渐冻症致病基因向子代传递。据介绍,这是福建省首例渐冻症基因成功阻断案例。阿东(化名)有渐冻症家族史,他的父亲、叔叔及两个姑姑均患病,其父已因病去世。为了避免子代遗传,阿东夫妇来到厦门市妇幼保健院生殖医学科进行遗传咨询...
小鑫问医:渐冻症也能基因阻断了?
小鑫问医:渐冻症也能基因阻断了?肌萎缩性侧索硬化症,大家或许更熟悉它的俗称:渐冻症。截至目前,这种疾病无法治愈。近日,我市通过第三代试管婴儿技术,帮助一对夫妻,成功阻断了胚胎当中的渐冻症家族致病基因。这是目前我省首例渐冻症家族致病基因阻断病例。跟着今天的《小鑫问医》,一起来了解一下。
德谕泽成立五周年 全球财富管理中心财富传承服务示范案例分享研讨...
研讨中,中国建设银行北京分行私人银行部主任陈朴然分享了题为“家族信托,让客户的精神与爱永久传递”的案例。该案例中,企业家客户罹患渐冻症,希望规避其女儿的婚姻风险,保证两个外孙女平安成长并能有效继承财产,且希望企业能维持股权集中,解决自己身体状况逐渐难以打理资产的问题,同时又希望部分资产投入慈善。该行通过资...
同为渐冻症,为何霍金活到76岁,而45岁蔡磊却已呼吸衰竭?
渐冻症的发病与多个基因相关,且存在遗传风险。不同人携带的基因变异可能对疾病的发展产生影响。家族性渐冻症患者通常有更高的遗传风险。霍金和蔡磊的基因组差异会影响疾病的进展。虽然霍金无家族史,也没有报道他的基因检测结果,但推测很可能是由于某种罕见的基因突变引起的相对良性的ALS,也可能存在某种修饰基因突变...
我,家族3代渐冻症,奶奶已过世,爸爸打算放弃治疗,我16岁发病
这时,母亲才告诉我,我可能和父亲一样,是家族遗传的渐冻症。奶奶也是这个病,很早就去世了。家族里面还有很多人,也是因为这个病去世的。我当时特别震惊,因为他们一直瞒着我。父亲是2020年确诊的,他是从手开始萎缩的,为了给父亲治病,我们四处借钱,已经欠了很多债。