中国儿童急性呼吸道感染中,4型腺病毒(HAdV-4)危害有多大?BMC:前瞻...

根据限制性酶分析(REA),HAdV-4基因型可分为两个亚型:HAdV-4p和HAdV-4a。HAdV-4的Fiber蛋白具有与Coxsackie-adovirus受体(CAR)结合的区域,该区域介导HAdV-4与靶细胞之间的粘附,是HAdV-4导入靶细胞的限速因子。截至目前,来自中国的HAdV-4毒株序列较少,基因库中发布的HAdV-4全基因组序列中只有13个来自中国...

最新发布丨成人支气管扩张症病因学诊断专家共识

(2)CFTR基因检测:①双等位基因上存在2个CF致病变异,可诊断CF;②存在CFTR意义未明变异,且汗液氯离子浓度、肠道电流检测或鼻黏膜电位差等测试提示CFTR功能异常,可诊断为CF。9.24h食管pH监测或胃镜检查:对于合并胸骨后烧灼感、反酸和胸痛等典型胃食管反流症状时,建议行24h食管pH监测或胃镜检查评估是否合并胃食管...

新型冠状病毒肺炎神药背后的抗毒传奇吉利德|界面新闻 · JMedia

相比于“吉一代”索华迪在面对基因1和4型丙肝仍需联用干扰素注射,丙通沙可以治疗全部6种基因型慢性丙型肝炎病毒的成人感染患者。它还不受患者肝脏受损程度的影响,几乎适用于临床上所有的感染患者。而且,丙通沙的治愈率进一步提高到了99%。它的治疗时长也变得更短,很多患者只需服用8周,而不是12周。5)市场策略...

中考迎来好通知:预计9月份或全面落实,家长坦言:终于放心了

指标到校的比例将会做到100%，此外还有一个教育的教学规定则是在一定的教育规范影响之下，民办学校普通高中则会在其他地区进行招收学生家长看到这项教学政策逐步执行表示10分开心，能够降低学生的学习压力，教育部门明确指出新的指标虽是100%并非代表着中考的录取比例达到100%学生在当下教育基础需要提前做好准备，学生需要...

“折寿”基因?新研究:每25个人就有1人携带缩短寿命的基因

研究结果显示,使用ACMGSFv3.0版本基因中的4405个序列变异,在4.0%(2306例/57933例)受试者的53个基因中发现了235种可操作基因型。42例受试者具有2种基因的可操作基因型。进一步分析可操作基因型与生存率的关联可知,可操作基因型携带者中位生存期短于非携带者,二者分别为86年和87年。这种差异在早期死亡中更...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

三、Opus报告LCA5基因治疗临床试验中患者视力得到改善该公司计划对下一组患者进行更高剂量的新兴基因疗法(www.e993.com)2024年11月5日。OpusGenetics宣布,在针对Leber先天性黑蒙5(LCA5)(一种罕见、严重的遗传性视网膜疾病)的1/2期基因治疗临床试验中,前三名成年患者的视力得到了改善。一些自出生以来几乎完全失明的患者现在第一次可以...

第四证!圣湘生物药物基因组学领域又双叒叕上新

CYP2C9是细胞色素P450酶(CYP)第二亚家族中的重要成员,占肝微粒体P450蛋白总量的20%。临床使用的药物大约16%通过其代谢,包括抗凝药、降糖药、抗惊厥药、非甾体抗炎药、抗高血压药、抗癫痫药、抗抑郁药等。CYP2C9存在多种突变基因,在中国以野生型CYP2C9*1和突变型CYP2C9*3最为常见(中国人群CYP2C9*2携...

BISC 2024丨冯四洲教授:血液病患者mNGS感染诊断专家共识解读及...

常见耐药基因与表型一致性较高,且属于重点关注的耐药菌及其耐药基因包括:肠杆菌目细菌NDM、KPC基因-碳青霉烯类耐药,blaCTX-M基因-广谱头孢菌素耐药;金黄色葡萄球菌mecA基因-常见β内酰胺类耐药;鲍曼不动杆菌blaOXA-23基因-碳青霉烯耐药;屎肠球菌vanA或vanB基因-万古霉素耐药。

Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识

DS基因型与表型相关性目前尚未完全清楚。需要注意的是,SCN1A基因变异存在显著的表型异质性,从无症状携带者、热性惊厥、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作、肌阵挛失张力癫痫到DS等。因此,仅基因检出SCN1A变异不能确定是DS,需要根据临床表现,包括起病年龄、发作类型、是否具有热敏感、癫痫持续状态、药物治疗效果、智力运动发育...

多组学大数据与医学发展 | 科技导报|高通量|转录组|遗传学|生物学...

多基因风险评分(polygenicriskscore,PRS)是依据个体全基因组基因型,根据GWAS汇总统计数据中得出的相应基因型效应大小估计值加权,从而量化个体对疾病易感程度的一种评估工具。作为精准医疗的有力工具,PRS可以应用于疾病风险预测和诊断改进,预测疾病的进展和复发,部署精准治疗,提高人群筛查效率。