阿里健康:一场柠檬宝宝“口粮”保卫战
HHH综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)、枫糖尿症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合症)、半乳糖血症、糖原累积病(I型)、戊二酸血症I型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基...
“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
在此之前,丁丁能唱歌,会跳舞,与正常孩子别无二致。“(他)确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间,中国患者代表刘英娜分享了这个案例。她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即...
阿里巴巴上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助
据国际罕见病联盟统计,全世界发现的罕见病有7000至10000种,被称为“医学孤儿”的患者数量约有3亿。除了“确诊难、治疗难”之外,罕见病患者还面临特医食品需求无法满足的困难。以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导...
中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递
本项纳入15例经肝移植术治疗孤立性MMA患者的回顾性研究发现,肝移植可以延长孤立性MMA患者的生存期,提高代谢稳定性并显著改善患者及其家庭成员的整体生活质量。甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏...
甲基丙二酸血症孩子会正常吗
核心提示:甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动...
cblx型甲基丙二酸血尿症
2、症状:大多数患者可表现为典型的巨幼红细胞性贫血,即恶性贫血,也可表现为易疲劳、面色苍白、头晕、头痛、气短、胸闷、心悸等症状(www.e993.com)2024年9月15日。儿童甲基丙二酸血症可出现发育迟缓、智力低下等情况,成人可表现为记忆力减退、谵妄、幻想、木僵、昏迷等;3、治疗:维生素B12可通过口服或注射的方式给予患者,纠正维生素B12缺乏的情况...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
故全国甲基丙二酸血症的发病率在一万五千分之一左右。从全国的发病率来看,它还是属于罕见病的范畴,甲基丙二酸血症也被列为第一批的国家罕见病目录里,但也是发病率比较高的罕见病。为何山东、河北、河南等地区的发病率要高?据悉,甲基丙二酸血病是一种常染色体隐性遗传病,跟人群中致病基因的携带率相关,在...
发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国
统计数据显示,近年来,甲基丙二酸血症全国发病率约为1/15000,而2023年,山东地区的发病率约为1/5500,该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异?对此,牛婷婷表示,山东、河南、河北等地的患病率确实高一些。“不同地域的人群携带的异常基因也有差异,比如南方地中海贫血比较多发,但北方就很少。山东患甲基丙二酸血症的...
守护“柠檬宝宝”|山东省妇幼保健院专家:及时治疗可正常生活
统计数据显示,近年来,甲基丙二酸血症全国发病率约为1/15000,而2023年山东地区的发病率约为1/5500,该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异?对此,牛婷婷表示,山东、河南、河北等地的患病率确实高一些。“不同地域的人群携带的异常基因也有差异,比如南方地中海贫血比较多发,但北方就很少。山东患甲基丙二酸血症的人...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
杨艳玲教授同时展示了来源于中国20个省、自治区、直辖市的2007年1月至2022年4月就诊的78例丙酸血症患者数据[9],分析结果显示72例(92.3%)患者常伴发代谢危象。上述案例(系列)报道数据提示,单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症极易伴发代谢危象,临床上应予以重视并提前做好应对高氨血症的准备。