解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

这项研究中,研究人员重点研究了膀胱癌的主要形式—尿路上皮癌(urothelialcarcinoma),其起源于位于膀胱、尿道和肾脏排尿管的细胞,研究者分析了来自同一组处于不同疾病阶段的患者机体的恶性和恶变前的尿路上皮细胞,并利用全基因组测序和先进的计算方法来绘制常见的DNA突变、复杂结构突变及其时间。研究者BishoyFaltas说道...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

通过基因改造技术,恢复其中一个基因簇的活性后,小麦穗轴呈现出上半部分易碎、下半部分不易碎的特征。除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖不利,例如使种子不再休眠、一经种植就立刻发芽生长的突变,以及使麦粒外壳容易脱落的突变。现代基因技术可以深入分析这...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成。单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

GABA受体拮抗剂改善Shank3突变犬的体感觉处理异常由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制(www.e993.com)2024年11月15日。

这部分患者有药了!达伯特??获批用于特定基因突变型肺癌治疗

而在占大多数的非小细胞肺癌中，相当部分患者又都存在着特定的基因突变在驱动癌细胞的生成、发展。比如较为常见的EGFR基因，再比如ROSE、KARS基因等。8月21日，信达生物的KRASG12C抑制剂——达伯特??（氟泽雷塞片）获国家药品监督管理局药品审评中心批准上市，适应症为至少接受过一种系统性治疗的KRASG12C突变...

1/2中国肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新...

表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是非小细胞肺癌(NSCLC)尤为常见的驱动基因突变。根据《三代EGFR-TKI在EGFR突变NSCLC治疗中应用的专家共识(2022年版)》数据,在中国NSCLC人群中,EGFR突变比例为28.2%,在肺腺癌中,该比例可达50.2%。近日,NatureReviewsClinicalOncology发表一篇观点性文章,阐述了当前探索的EGFR突变NSCLC...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施减缓疾病进程,如减少阳光暴露、补充维生素D、避免过度劳累和情绪应激等。“吸血鬼病”因具有光敏特征,在临床症状上属于皮肤光敏型卟啉病的范畴。《专家共识》指出,皮肤型卟啉...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...