泰安市妇幼保健院内分泌科:科学认识生长发育 守护儿童健康成长
生长迟缓病因复杂,有的孩子尤其伴有发育异常的患儿,可能伴有基因突变,有的基因突变可以应用生长激素治疗,有的突变应用生长激素治疗可能是无效的,有的基因突变可能会导致肿瘤的发生,对于存在肿瘤发生风险的基因突变是不能应用生长激素治疗的。所以并不是所有的矮小患儿都用生长激素治疗。患儿如果饮食习惯和生活习惯不好,内...
...组揭示感病基因EDR1嵌合突变提高葡萄白粉病抗性且不影响植株生长
为获得抗病能力,传统育种依赖于单抗(R)基因的部署。然而,这一策略很容易被不断进化的病原体所克服。失活感病(S)基因是赋予作物广谱持久抗性的有效途径。但植物感病基因通常具有重要的基础生理功能,其突变在赋予抗性的同时也给植物生长发育带来多种负面效应,从而极大限制了感病基因在植物抗病育种中的应用。该研究得...
儿童基因突变引起尿毒症
儿童基因突变引起尿毒症,主要原因是肾小管上皮细胞生长发育不全,导致其重吸收功能异常,而引起的代谢性酸中毒,以及水、电解质平衡紊乱为主要表现的一种临床综合征。尿毒症可导致儿童出现多种并发症,其治疗方法主要包括药物治疗、透析治疗、肾移植。1、药物治疗:因尿毒症是由于肾小管上皮细胞变性坏死,使其重吸收功能异...
12岁,生长速度缓慢11年!
实验室检查提示低钾血症、低氯血症、血肾素水平升高、代谢性碱中毒,生长激素激发实验可见生长激素完全缺乏。影像学提示骨龄落后,基因检测到SLC12A3基因的2个变异,符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制,关联疾病为Gitelman综合征(Gitelmansyndrome,GS)又称家族性低钾低镁血症(OMIM:263800)。案例分析患者...
多发性骨骺发育不良(MED),骨骼和软骨发育异常,有两种疾病类型
1、显性多发性骨骺发育不良的特征是骨骼畸形显性多发性骨骺发育不良的特征是骨骼畸形,包括手部、足部和膝盖影响骨骼。关节炎,特别是臀部和膝盖的疼痛也很常见,并且经常在儿童时期发生。初始症状包括运动后臀部和膝盖疼痛。进展性关节疾病,尤其是大型承重骨是常见的。一些基因突变可导致显性多发性骨骺发育不良。
Nature:李冲等通过单细胞大脑类器官筛查自闭症发育缺陷
通过比较所有基因突变,就可以重建这些与疾病相关的遗传扰动的表型景观(www.e993.com)2024年7月25日。使用CHOOSE系统,研究团队发现,已知与自闭症高风险相关的36个基因突变导致发育中的人类大脑中特定的细胞类型的变化。李冲博士表示,这项研究证明了在大脑发育过程中,某些细胞类型(尤其是产生神经元的神经祖细胞)会比其他细胞类型更容易受到自闭症相关...
停止发育的胎儿什么原因
停止发育的胎儿可能是由先天性代谢异常、染色体异常、基因突变、内分泌紊乱、感染等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.先天性代谢异常由于遗传因素导致机体某些酶或受体活性降低或缺失,影响了正常的新陈代谢过程,从而引起胎儿生长发育停滞。针对先天性代谢异常引起的胎儿停育,需要及时...
揭秘基因组“暗物质”
特别是在“减负和瘦身”过程中,精子细胞中的基因组转录活动将逐渐减少直至完全停止。为应对这个变化,精子细胞会在发育早期大量制造信使核糖核酸(mRNA)并以“惰性态”保存起来,以便在特定发育阶段“复活”并用于蛋白质合成,以支持精子形成。然而,储存在精子细胞中的mRNA是如何开始工作的?精子形成之前,为“减负和瘦身”...
为什么先天性心脏病女孩特别漂亮
1.基因突变先天性心脏病可能由基因突变引起,这些突变可能导致心肌细胞分化、生长和凋亡的调控失调,影响心脏结构和功能。针对基因突变导致的先天性心脏病,可以考虑使用靶向药物进行治疗,如盐酸洛美他派片等。2.染色体异常染色体异常包括缺失、重复或其他结构变化,这些改变可能会影响心脏发育所需的遗传信息,导致先天性心...
先天性心脏病怎么导致的呢
1.基因突变基因突变可能导致心脏结构和功能的关键分子缺失或表达异常,从而影响心脏的正常发育和功能。例如,针对特定基因突变引起的遗传性心脏病,可以采用靶向基因疗法进行针对性治疗。2.染色体异常染色体异常可能会影响心脏发育相关基因的正常表达,进而导致先天性心脏病的发生。如21-三体综合征患者常伴有复杂先心病,需...