43亿!医疗独角兽大手笔收购|单倍体|核苷酸|遗传性疾病_网易订阅

相较于传统的染色体核型分析,CMA提供更高的分辨率,能够检测到更小的基因组不平衡片段,如大于1kb的CNV。微阵列单核苷酸多态技术明确诊断基因拷贝数变异:SNP-array技术能够检测基因组中的CNVs,包括微缺失和微重复,这些变异可能导致遗传性疾病。它能够识别出传统核型分析无法检测到的微小染色体异常。识别纯合子区域:这...

反复流产后,医生建议她做个基因测序,结果……

本病例中,夫妇双方染色体核型正常,一次胚胎流产物未见拷贝数变异异常,故采用WES对夫妻双方进行检测发现女方存在MEI1基因2个杂合变异,经对女方父母采用Sanger测序验证,发现女方2个杂合变异是一个来自父亲的杂合变异以及另一个来自母亲的杂合变异,即MEI1基因复合杂合变异。简要介绍MEI1基因MEI1是正常的减数分裂染色体联会...

EMBO J | 袁水桥/江小华合作发现组蛋白去甲基化酶KDM2A调控精子...

在小鼠睾丸中,STRA8与其分子伴侣MEOSIN协同作用,促进生精细胞从有丝分裂进入减数分裂,并驱动减数分裂基因的表达,以维持减数分裂各遗传学事件(如同源染色体配对、联会、重组和分离)的正常发生3。减数分裂重组始于SPO11在“热点”区域产生的数百个DNA双链断裂(DSB)4;随后,断裂的DNA末端装载单链DNA结合蛋...

关于内参蛋白Actin,那些你不知道的事儿

在分离之前,同源染色体通过黏连蛋白固定在一起,与此同时,姐妹染色单体在其中心粒上仍被黏连蛋白结合。在减数第一次分裂过程中,同源染色体之间的黏连蛋白被裂解,但姐妹染色单体之间的黏连蛋白受到保护。姐妹染色单体的过早分离会导致染色体分离错误,造成卵子中染色体数目不正确,从而产生非整倍体7。在人类中,最常见的...

Trends Genet | 表型进化的分子基础:超越常见的疑点

超基因是一个染色体区域,具有两个或多个紧密相连的基因,控制一组相互适应的表型。由于单倍型之间缺乏重组,这些连锁基因在群体内部或群体之间作为单个孟德尔基因座分离。重组抑制可能是由于各个基因的物理接近性、同源染色体之间的结构变异(例如半合性和染色体倒位)或基因组背景(例如着丝粒、具有丰富TE的区域)造成的。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因组被分解为多个短DNA片段（称为“读取”）生成的片段的多个测序反应同时发生（并行测序）然后使用生物信息学软件根据“参考基因组序列”对测序片段进行比对识别比对的DNA序列和参考基因组之间的差异（变体调用）已识别的变体（多达数百万个）经过质量过滤，并使用来自多种资源（基因组测序数据库、出版物、生物信息...

脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病

人类5号染色体在位置5q13含有两个几乎相同的基因:端粒拷贝SMN1和着丝粒拷贝SMN2:SMN1基因全长约20kb,含9个外显子,编码运动神经元蛋白(SMN),在运动神经元的存活中起关键作用,运动神经元是位于脊髓内的神经细胞,由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要,如果没有这种...

【前沿进展】EMBO J | 袁水桥/江小华合作发现组蛋白去甲基化酶KDM...

在小鼠睾丸中,STRA8与其分子伴侣MEOSIN协同作用,促进生精细胞从有丝分裂进入减数分裂,并驱动减数分裂基因的表达,以维持减数分裂各遗传学事件(如同源染色体配对、联会、重组和分离)的正常发生3。减数分裂重组始于SPO11在“热点”区域产生的数百个DNA双链断裂(DSB)4;随后,断裂的DNA末端装载单链DNA结合蛋白,...

...卞迁/雷鸣团队合作揭示减数分裂过程中染色质构象对同源染色体...

减数分裂是发生于真核生物有性生殖阶段的一种特有的细胞分裂形式,使得染色体数目减半,产生单倍体的配子。在减数分裂过程中,同源染色体会经历配对、重组和分离等一系列精密调控的过程,使得来源于父本和母本的遗传物质发生大片段的交换,进而保证了遗传信息的稳定性和可变性。减数分裂染色体折叠为一系列沿染色体轴排列的大型...

人类染色体数发现史:一位华裔科学家的孤独挑战

12月22日凌晨,蒋有兴在显微镜下观察了人类胚胎细胞的染色体,数出了他自己都难以置信的数字:46。随后,他和莱文做了更进一步细致的观察和研究,到1956年1月底,他们把写好的论文投到《遗传》杂志的时候,一共观察了来自4个不同人类胚胎组织的细胞,得到了261个细胞的染色体数据,几乎所有的观察数据都清楚地表明:人类胚胎...