“芯”时代到来!CMA芯片为出生缺陷防控按下加速键
染色体微阵列芯片的获批将有助于推动其在临床遗传病诊断中的规范化、高质量、广泛性开展,伴随精准医疗的推进和临床数据的积累,CMA技术将在临床遗传病诊断领域展现更大的应用价值。产品揭幕随着新品发布倒计时的启动,张民董事长、庄淑萁女士、岑木军副书记同时揭开了染色体微阵列芯片的神秘面纱,在与会嘉宾的注目下,博...
秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
父母遗传引起的胚胎染色体异常多见于父母染色体存在平衡易位、倒位或缺失。新发突变是指在配子形成或受精卵分裂过程中发生的突变,常见的原因有卵子老化(产妇高龄)、精子染色体异常以及体内外的因素(如孕妇叶酸代谢障碍、环境因素等)。什么是CMA染色体微阵列分析技术?CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普...
坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物
③家族史符合X连锁遗传的表现(例如,无男男遗传)。④分子遗传检测:对于发育迟缓的儿童或智力障碍的老年人,可以进行染色体微阵列分析(CMA)、多基因面板或外显子组测序。治疗一般为支持性治疗,通常包括神经病学、儿科、心理健康、理疗学、物理治疗、胃肠病学、喂养疗法、眼科学、听力学和医学遗传学等多学科联合治疗。
专访|拿下中国产前CNV-seq第一证,安诺优达的星辰与大海
如何做好预防出生缺陷的“守门员”?染色体核型技术与染色体微阵列分析曾一度被奉为座上宾。染色体核型技术一直被认为是诊断染色体畸变的金标准,但由于其检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等因素,逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代。尽管CMA较核型技术相比,分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓(www.e993.com)2024年10月17日。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|...
一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。新兴诊断工具目前,染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...