中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前诊断提供新方案。新闻源:动脉网-快讯上一篇国内首款呼吸道合胞、肺支核酸双联检试剂盒获批上市下一篇现货黄金跌破2370美元/盎司,短线下挫近12美元。医疗...
试管染色体检查主要是查什么的
试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。1.核型分析核型分析用于评估染色体的数量和结构是否异常。采集外周血样后,在实验室中培养并收...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
目前用于CNVs检测的技术主要有两种染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA),和基于下二代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术的拷贝数变异测序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)。还有OGM技术哦。根据芯片设计与检测原理的不同,CMA检测芯片又分为基于微阵列的比较基因组杂交(arraycompara...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)技术,做变异来源追踪及影响分析。进而对该女子通过高分辨率染色体核型分析,结果显示该患者的15q22.3插入遗传自母亲,其弟弟也遗传了相同的插入。随后,女性患者及其丈夫应用辅助生殖技术成功怀孕,胎儿外院产前检查指标均正...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
甲状腺癌标本基因检测
甲状腺癌基因检测是指通过基因检测明确甲状腺癌的相关基因,主要包括BRAF基因、TSHFBN基因、NSE基因、RNA剪接及染色体微阵列分析等(www.e993.com)2024年7月10日。基因检测有助于甲状腺癌患者预后的判断,而且部分患者的血清标本中可检测到相应的基因突变。1、BRAF基因:在甲状腺癌组织中表达较为丰富,可作为外周组织T3和T4受体的标志,同时也可表达于肿...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
而产前诊断技术目前现存几种主流的技术,分别为核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)以及染色体微阵列分析(CMA)技术等。染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
生育政策助力辅助生殖行业发展
按照检测阶段划分,生殖健康检测主要包括在备孕期对于孕前男女双方的生殖健康相关检测,以及产前对于胚胎的检测。孕前男女双方生殖健康检测项目包括:精子质量检测、激素检测、父母遗传病筛查、无创产前基因检测、染色体核型检测;产前胚胎检测主要包括:超声产检、穿刺产检、植入前胚胎遗传学检测(PGT)、染色体微阵列分析检测(...
【直播预告】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用
9月29日,安捷伦&珀金埃尔默精准遗传学论坛第二期——经典应用篇章也已准备就绪,诚邀请您与业界专家一同云端共话染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用,通过案例探讨深入理解染色体微阵列芯片的临床价值与最佳实践。第二期研讨会“经典应用——染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用”。