知道罕见病DMD吗?一般传男不传女 3000多男孩中就有一个
DMD是一种X连锁隐性遗传病,一般情况下传男不传女。致病DMD位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体,一般只是致病变异的携带者。我国是世界上该病患者人数最多的国家之一我国每年约有400-500例DMD患儿出生,累计约7万人确诊为DMD,是世界上该病患者人数最多...
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
“近年来,随着媒体报道,‘瓷娃娃’‘渐冻人’等罕见病逐渐被大众所认识。然而,除了这些外,还有罕见病未能进入大众视野,也让患者及家属背负了巨大的压力。”胡炯宇说,她希望越来越多人能够认识到罕见病的危害,汇聚更多的力量,帮助罕见病患者更好地直面病痛挑战。》新闻多一点:预防罕见病,可以这样做孕前预防通过...
她仅有90厘米高,不顾家人劝说生下一子,如今孩子是“瓷娃娃”
辛苦怀胎十月后,她生下了一个患有“瓷娃娃”病症的男孩,通俗地来讲就是成骨不全症或脆骨症,这种情况容易骨折。因此男孩身体脆弱,需要在呵护下才能长大,为此潘丽炫伤心不已,觉得自己的坚持似乎是个错误,给孩子带来了无尽的折磨。结语尽管生活很难,但潘丽炫还是积极地面对着生活。生命本就脆弱,但若是积极面对,也会...
7年前,身高89厘米的湖北瓷娃娃冒死生产,女儿不幸遗传基因病
医生拿到胡陆的检查报告以后,眉头紧皱,严肃的告诉他们,胡陆患上了先天性成骨不全症,也就是人们常说的“瓷娃娃”、“玻璃人”。病如其名,因为这个病他们的骨头非常脆弱,他们就像瓷娃娃、玻璃人一样,轻轻一碰就很容易骨折。因为这个病,胡陆从小到大经历了上百次的骨折。她的骨头并不能健康发育,她的四肢...
被罕见病选中后,坐轮椅的“瓷娃娃”用双手编织美好明天
“罕见瓷娃娃”是“女超人”,她带领病友学编织创业今日女报/凤网记者周雅婷实习生向雪“编织编织世界的梦,编织成就个人的春……”这首关于编织的儿歌,梁正英觉得每一句都像在说自己。今年30岁的梁正英是一名成骨不全的罕见病患者,学习、恋爱、组建家庭,这些看似平凡的生活,曾经是梁正英遥不可及的梦...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病(www.e993.com)2024年7月31日。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
瓷娃娃与耳聋
“瓷娃娃”病多有家族遗传史,85-90%为常染色体显性遗传,其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传。目前已知的致病基因有二十多种,其中COL1A1或COL1A2突变是导致“瓷娃娃”病的最主要原因,呈常染色体显性遗传。发病率约1/15000-1/20000,男女发病比例无差异。
【秦医卫 · 疾病透视】泪目!生命被按下『倒计时』,3000 多男孩中...
DMD是一种X连锁隐性遗传病,一般情况下传男不传女。致病DMD位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体,一般只是致病变异的携带者。我国每年约有400-500例DMD患儿出生,累计约7万人确诊为DMD,是世界上该病患者人数最多的国家之一。
一名瓷娃娃的内心告白
一名瓷娃娃的内心告白我是一名成骨不全症患者,也就是俗称的“脆骨病”,也叫瓷娃娃,这也是在成年后自己查阅资料和去医院确诊才知道的,小时候并不知道,只知道自己很容易骨折,是父母眼里最麻烦的孩子,10岁前能跑能跳,后来随着骨折次数增多,慢慢就成了拄拐、坐轮椅。其实,后来我才知道,我是成骨不全里最轻的...
这种病传男不传女!我国约3853个男婴中就有1个
由于DMD的X染色体隐性遗传属性,一般为女性携带基因。但其本人不发病,有50%几率遗传儿子,就是俗称的“传男不传女”现象。DMD约有65%左右与遗传有关,35%为新生突变所致。如何诊断DMD?幼儿期运动发育轻度迟滞,儿童期(5~6岁)运动能力开始下降,并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化,查体可见明显双腓肠肌假...