你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,其中,以I型(NF1)最为常见,全球新生儿发...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
药融云数据库显示,Ogsiveo曾获得美国FDA授予快速通道资格、突破性疗法认定与优先审评资格,用以治疗进行性、不可切除复发或难治性硬纤维瘤或深部纤维瘤病成人患者。Ogsiveo特殊审批图片来源:药融云全球药物研发数据库韧带样瘤是局部侵袭性和侵袭性软组织肿瘤,可导致相当高的发病率。此外,当重要结构受到影响时,韧...
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
罕见病患者都是“正常人”生的?
人类现在的科研文章大都停留在关注少数几种罕见病,囊性纤维化、神经纤维瘤这两个有2万多篇文献,其他的就非常少了。也就是说,8000多种罕见病里可能只有80种是我们研究得比较多的,绝大多数我们都还不太清楚。从1983年到现在,FDA一共批准了610种孤儿药物,但不都是治遗传的,还有治肿瘤的、治感染的。也就是说,...
针对第二批罕见病!这些新药2023年刚在中国获批
9月20日,备受关注的《第二批罕见病目录》名单,目录包含了86种罕见疾病。根据公开资料梳理,今年以来在中国获批的创新药和生物类似药中,就有多款产品针对《第二批罕见病目录》中的疾病,比如神经纤维瘤病、发作性睡病、Alagille综合征等等。本文中就让我们看看这些药物都有哪些?它们都分别用于治疗哪些罕见病?
累及多系统、致畸率和致残率高,罕见病神经纤维瘤病今日迎来治疗药物
瑞瑞口中杀不死的恶魔——神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称“NF”),是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前无法治愈(www.e993.com)2024年9月14日。在临床和遗传学上有3种主要不同的类型:I型神经纤维瘤病(NF1)、II型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病,其中,I型神经纤维瘤病占比约98%,会造成患者持续加重的疼痛、畸形、功能障碍和心理负...
从“不死的癌症”到更多罕见病,早诊早治还有多远?—抗癌管家
刚刚过去的周日(5月17日)是世界神经纤维瘤病(neurofibromatosis)日,而今年4月,美国FDA也刚刚批准首款可以治疗这种罕见疾病的突破性疗法。在全球有近8000种罕见病,其中只有不到5%有药可治的今天,为推动广大公众对罕见病的认知,药明康德在5月17日面向全球观众,举办“让科学引领”神经纤维瘤病公益论坛。
罕见病患者:全身上千个神经纤维瘤 二十岁才确诊
李医生说,神经纤维瘤可以长在人体任何有神经节的地方,所以治疗费用也很难说。“如果长在皮肤上,切除可能就需要几千块,但是如果长在颅内,摘除的费用就会几万块钱”。目前该疾病在全世界范围内都无法治愈。李医生介绍,神经纤维瘤的诊断存在困难,但分年龄段,“如果到了成年以后,诊断是非常容易的,但是在幼年诊断有...
70万被“困”住的人生:发病像突然断电,数钱都能睡着
在患者交流活动上发言两个小时都不困。刘彩霞觉得杨铥铥以后能像她这样就挺好。很多人不知道的是,除了发作性睡病,暴敏冬还患有侵袭性纤维瘤和抑郁症。她这么拼,就是想告诉家长,为小“充电人”营造良好的成长环境,即便带“困”生存,也能演一出好剧。(文中杨铥铥、刘彩霞为化名)(参与:刘乘风)
全身长满肿瘤,医生说:这个病治不好
这句话指出了罕见病的与众不同。身患神经性纤维瘤病的患者,不痛不痒也死不了,但是该病有50%遗传概率,不能有孩子。于是,在恋爱期,不少患者面对另一半的疼爱只能暗自叹息。◎常染色体显性遗传模式。/TheUniversityofArizonaHealthSciences