基因BRCA1/2与癌症的关系,从抑癌变患癌!
BRCA1和BRCA2基因原本是正常的一组抑癌基因,负责监控和修复DNA损伤,从而抑制恶性肿瘤的发生。基因BRCA1/2与癌症的关系是好的,但也可能转坏,当这些基因发生突变,其正常的蛋白质功能受损,无法有效修复DNA损伤,这就如同细胞内的警报系统失灵,使得细胞容易积累其他遗传信息的错误,最终可能导致癌症的发展。研究显示,BRCA1...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
某些癌症,如乳腺癌和卵巢癌,与特定的基因突变(如BRCA1和BRCA2)有关。数据显示,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性患乳腺癌的风险高达70%。通过基因检测,可以在癌症还没有显现症状前就发现风险,从而采取预防措施或早期干预。安吉丽娜·朱莉在得知自己携带BRCA基因突变后,选择了预防性手术,大大降低了患癌的风险。新生儿...
...丨时隔四年NGS指南再次更新!晚期癌症患者需要做哪些基因检测?
随着被归类为ESCATI级的新基因变异的出现,临床检测时应注意选择合适的NGS检测方法或panel。▲晚期非鳞状NSCLC检测基因列表(ESCATI/II级)*2024版较2020版的晚期非鳞状NSCLC部分删除了NTRK融合(IC级,现纳入泛瘤种生物标志物);BRCA1/2突变(IIIA级);PIK3CA热点突变(IIIA级)。同时,删除了晚期肺鳞癌的NGS检测推...
乳腺癌患者,如何选择基因检测?
2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。多基因表达谱检...
乳腺癌治疗与基因检测:探索个性化医疗的未来
??评估遗传风险:肿瘤家族史和基因致病性遗传突变是乳腺癌高危风险因素,乳腺癌高危风险女性可行BRCA1/2基因检测,同时可检测CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1等乳腺癌易感基因。检测出易感基因突变的患者可以通过定期筛查、药物干预、手术切除等手段干预;...
胰腺癌患者需要进行胚系基因检测
1.明确肿瘤易感基因胚系变异明确肿瘤患者携带了哪个肿瘤易感基因胚系变异是肿瘤遗传咨询的关键步骤,因为这对后续临床操作具有直接的指导意义(www.e993.com)2024年7月27日。2.可能会改变药物治疗方案肿瘤患者如被检测出携带特定基因胚系变异,可改变药物治疗方案。如携带BRCA1/2基因胚系变异的多种肿瘤(乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等),均...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
50-75%的三阴性乳腺癌具有基础表型,约80%的基底样肿瘤为ER阴性/HER2阴性(图2)。使用50基因检测(确定为PAM50亚型预测因子)对内在亚型的表征提供了所有亚型对新辅助治疗的病理完全缓解(pCR)的独立预测信息,但当将分析限制在三阴性乳腺癌时,没有一个诊断时的PAM50特征与pCR显着相关...
乳腺癌基因检测怎么看有没有遗传
乳腺癌基因检测主要是看有没有遗传,可以通过检测基因的方式来判断。乳腺癌属于一种恶性肿瘤性疾病,患有该疾病的患者,其后代患病概率会比较高,如果想要判断有没有遗传,可以通过检测基因的方式来判断,如果是乳腺癌,通常检测基因的方式为BRCA1、BRCA2、BRCA7基因,如果
乳腺癌基因检测28弊端
乳腺癌基因检测28弊端核心提示:通常情况下,乳腺癌基因检测的好处有助于早期发现病情、提高治愈率、降低不良反应发生率等,但是也存在一定的弊端,如敏感性较差、特异性较差等。1、好处乳腺癌基因检测可以检测出乳腺癌的遗传基因,如BRCA1、BRCA2、HBOC等,这些基因突变的乳腺癌更具有家族聚集性,对其后代有一定的遗传易...
基因检测前列腺癌,靠谱吗
据欧美的研究资料显示,家族中有人携带突变BRCA2基因的话,那么他患前列腺癌的风险是普通人群的4.65倍,若自己携带,则65岁前患前列腺癌的风险是普通人群的7.33倍。该英国男子一开始检查时并没有发现前列腺有问题,医生本来不愿意为他做手术,后来在进一步检查中发现他的前列腺中有很低水平的癌细胞,正常来说也无需...