基因检测:解密生命密码的神话,还是一场智商税骗局

随着科技的发展，基因检测为罕见病的诊断和鉴别提供了科学的依据。以肝豆状核变性为例，这是一种常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率达万分之一。该病的致病基因为ATP7B，当这个基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍。中国罕见病联盟浙江省协作组主委、浙大二院神经内科主任医师吴志英表示，基因诊断是确诊...

罕见病科普:韦翰斯详解肝豆状核变性,基因检测如何诊断

肝豆状核变性基因位于染色体13q14.3,包含21个外显子,20个内含子,全长约80kb,转录产物为7.5kb,cDNA全长编码一种1465个氨基酸的铜转运P型ATP酶(ATP7B),故又称ATP7B。WD基因在结构上分3个区域:金属离子结合区、P型ATP酶功能区和跨膜区。目前已发现200多种WD基因的突变,这些突变以点突变为主,通常累及ATP7B的...

【清华长庚科普】2023年“世界罕见病日”系列科普|(六)Wilson’s...

4.基因检测:WD的致病基因为ATP7B,但目前已知的致病突变位点有近800个!当临床高度怀疑该病、但通过上述检查仍无法确诊时,可考虑完善ATP7B基因检测。四、治疗方法WD是一种可治的疾病,祛铜药物是针对WD的特效治疗方法,但需早期启动、终生维持治疗,避免疾病进展为晚期不可逆转。1.生活方式:应避免使用铜制餐具以及...

国内罕见肝病报告出炉,这几种病患病率攀升|肝硬化|罕见病|流行病...

香港的研究则估计HLD的年平均发病率为每百万人1.4例,患病率为每百万人18例。截止2020年4月,人类基因突变数据库已收录794个ATP7B致病基因突变位点,其中纯合突变和复合杂合突变更为普遍;欧洲人群和东亚人群中最常见的致病变异分别为p.H1069Q和p.R778L,其中p.R778L(36.9%)和p.A874V(24.6%)是我国HLD患者中最...

肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)|肝豆状核变性|神经系统|青霉胺|...

1.基因检测:致病基因ATP7B长约80kb,编码区4.3kb,包含21个外显子。截止到2020年4月,人类基因数据库(hgmd.cf.ac.uk)已免费公开了877个ATP7B基因突变位点,其中794个在WD发病中具有明确致病作用。欧洲WD患者人群中最常见的突变为p.His1069Gln,突变频率为13%~61%;亚洲人群的常见突变为p.Arg778Leu,突...

肝豆状核变性(Wilson病)的诊治新进展|临床必备

符合(1或2)+(3和4)或(1或2)+5时均可确诊肝豆状核变性;符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为肝豆状核变性症状前个体;符合前3条中的任何2条,诊断为“可能肝豆状核变性”,需进一步追踪观察,建议进行ATP7B基因检测,以明确诊断(www.e993.com)2024年11月13日。此外,美国肝病研究协会(AASLD)和欧洲肝脏研究协会(EASL)指南均推荐依靠肝活检...

单基因病和PGT-M(原PGD):威尔逊病的遗传和阻断

因突变而致病的基因(不包括罕见或未明确基因):ATP7B,位于13号染色体长臂14.3区域。-发病率:1/30000-家族遗传史:不一定明确。-遗传阻断方式:PGT-M(原PGD)-基本流程:1.经临床诊断确诊或高度疑似为“威尔逊病”;2.经基因检测发现与“威尔逊病”有关的基因确有突变;...

时隔13年,中国肝豆状核变性诊治指南更新,4大要点一网打尽!

辅助检查是诊断肝豆状核变性的重要手段。2021版指南从以下6个方面展开叙述,包括角膜色素环(K-F环)、铜代谢相关生化、血尿常规、肝脾、头颅MRI及ATP7B基因检测。■1.角膜K-F环K-F环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环,一般在手电筒侧光照射下肉眼可见(图2),如未见到,需采用眼科裂隙灯检查明确角膜K-F环。7...