周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛查方案、评估家属遗传风险等。
若是卵巢癌遗传易感,可做预防切除_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
除了BRCA1和BRCA2,HRD(同源重组修复缺陷)和HRR(同源重组修复)也能检测出基因有害突变,但是风险比BRCA序列基因低。所以,如果你有卵巢癌遗传背景,一定要去做基因检测。当然也有特殊情况,比如一级亲属患的是黏液性癌、生殖细胞肿瘤和生殖间质肿瘤,突变风险非常低,可以不做基因检测。卵巢癌较难早发现但可做预防性...
关明教授:同源重组修复缺陷在乳腺癌发生风险和治疗中的临床价值
HR通路基因或基因组调控区域(如启动子/增强子)内的任何突变都可能使基因无法正常表达,或影响所编码蛋白的正常功能,从而影响功能性HR蛋白的合成,导致同源重组修复缺陷(homologousrecombinationrepairdeficiency,HRD)和DSBs的异常修复。许多因素都可能导致HRD。HR基因的表观遗传修饰,如BRCA1和RAD51C的启动子超甲基化,...
...基准携手协和&华西在Nature子刊发表上皮性卵巢癌同源重组缺陷...
近日,中国食品药品检定研究院公布了《国家药品标准物质供应新情况(2023年第四期)》,普瑞基准生物医药(苏州)有限公司参与协作标定的“同源重组修复缺陷检测国家参考品(编号:360059)”正式发布。这是国内外首个同源重组修复缺陷(HRD)检测国家参考品。这为HRD检测试剂盒研制和评估提供了重要的支持,将促进HRD检测产品的可控...
同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)
同源重组修复(homologousrecombinationrepair,HRR)是DNA双链断裂(doublestrandbreak,DSB)的首选修复方式。同源重组修复缺陷(homologousrecombinationdeficiency,HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态,可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致,常存在于多种恶性肿瘤中,其中在卵巢癌、乳腺癌...
重磅!FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品
*注：NBN和RAD50基因的杂合致病性/可能致病性胚系变异与癌症风险增加没有明显关联；然而，这些变异可能使某些患者有资格进行针对同源重组缺陷（HRD）肿瘤的临床试验(www.e993.com)2024年11月5日。该试验是专门为可遗传的胚系突变而设计的，不适用于检测肿瘤组织中的体细胞突变。检测周期：10-21天（平均14天）样本类型：3ml全血（EDTA管）；次选唾液...
聚焦肿瘤早筛早诊,华大基因肿瘤基因检测产品为临床诊断提供依据
华大基因作为我国基因行业的奠基者与引领者,近年来始终聚焦肿瘤防控,通过加速科技创新,推出多款肿瘤基因检测产品,丰富完善的产品体系,助推我国健康中国的落地实施。2020年5月,华大基因在肿瘤技术成果研讨与发布会上,重磅发布了三款肿瘤检测技术:基于甲基化快速靶向测序EpiPlexTM的肝癌早检技术、同源重组缺陷(HRD)检测技...
从遗传学角度看基因检测在卵巢癌预防和治疗中的作用
HRD检测扩大卵巢癌PARP抑制剂维持治疗获益人群正如前文所说,除了BRCA1/2基因外,还有许多基因与卵巢癌的发生、发展密切相关。随着研究的进展,人们逐渐认识到同源重组修复通路(HR)相关基因突变的重要性。在高级别浆液性卵巢癌中,同源重组缺陷(HRD)发生率超过50%,理论上来讲,PARP抑制剂的“合成致死”作用机制应当不仅...
阿斯利康入局,药厂是基因检测商业化真爱吗?
双方的合作将会围绕前列腺癌同源重组修复缺陷基因（HRR）检测产品共同开发、申报注册，前列腺癌精准诊疗的学术推广，以及针对前列腺癌基因检测患者援助三个维度上的合作。相比较单纯的研发的合作，这种全流程的合作方式让彼此更加紧密。阿斯利康中国区肿瘤业务部总经理殷敏女士表示：“精准诊疗是国际上的大趋势，肿瘤药物上市...
基因检测改变传统健康观念:提早规划,健康未来
这是由于每个人在形成生殖细胞时,都会对来自父亲和母亲的DNA进行"洗牌",即"同源重组",从而产生几乎无限种可能的基因组合形式。同源重组的过程源于DNA双链断裂的修复机制,是形成DNA多样性的主要原因,所有的生物都利用同源重组交换遗传物质。由于基因"洗牌",每个人都会同时拥有"好"基因和"坏"基因。