“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
“在血常规、肝肾功能、心肌酶谱等常规检查之外,患者还需要定期做血串联质谱和尿有机酸分析等检测,这在各地医院和检查机构价格都不一样,高者可以达到一次1600元,而患儿普遍需要1~3个月做一次。”刘英娜说。除了特医食品、检验检测的可及性和可负担性,困扰遗传代谢病患者的另一痛点就是治疗的连续性。董慧告诉...
呼气可查肺癌?何建行&梁文华:肺癌筛查中的VOC检测分析
挥发性有机物挥发性有机物(volatileorganiccompounds,VOCs)是一类具有高挥发性的气态有机分子,不仅存在于生活环境中,也可由生命体代谢活动产生。人体呼出气中的VOCs来源于多种体内代谢途径,并通过皮肤、粪便、尿液和呼吸释放。由于疾病会改变人体细胞代谢,因此VOCs的变化可以反映人体的病理生理状态。通过采气袋、B...
同型半胱氨酸检查哪项?
可采取静脉抽血法获取血液样本,在无菌条件下采集并保存,再由专业人员送往实验室进行检测。4.甲基丙二酸水平测定甲基丙二酸是同型半胱氨酸代谢异常时产生的有机酸,高水平可能表明存在代谢障碍。一般通过快速尿液测试条或酶联免疫吸附测定等方法测量甲基丙二酸浓度。5.神经递质分析神经递质分析有助于识别与同型...
尿液有机酸检测——营养均衡的金标准
(ANALYTICALSCIENCES,OCTOBER2020,VOL.36,1191-1196)研究结果表明,相比以前的检测手段,这种高灵敏度、准确性的“10分钟快速检测方法”能大幅缩短检测时间,并且尿有机酸检测能有效、定量地反应出营养素的不足,为营养的补充提供科学的、个性化的依据。需要注意的是,尿有机酸检测的结果需要专业的营养师进行解读,并在...
专家建议1-12岁儿童每年至少两次尿有机酸代谢检测
近日,成都新生命霍普医学检验实验室联合四川省特聘专家、佛罗里达州立大学分析化学博士邬智刚团队,首次在成都开展尿有机酸代谢检测项目,精准分析26种营养素代谢转化,针对性干预调理,促进儿童良好发育。3岁儿童不长个一次检测发现因营养素缺乏3岁的彬彬(化名)身高偏矮,对黄豆淡水鱼类过敏,容易腹泻,发现有两根白...
营养学的革命:抛弃调查问卷 尿液检测精准判断营养是否均衡
纽卡斯尔大学研究合著者兼人类营养研究中心主任JohnMathers教授说:“我们的研究揭示了尿液中的代谢物与食物或营养素类型之间的联系,这对研究营养相关疾病、改善公共卫生条件、提供更个性化的饮食建议具有重要意义(www.e993.com)2024年9月15日。”尿有机酸检测,鉴定营养是否均衡在尿液中的代谢物中,尿有机酸检测能有效筛查营养代谢异常,并分析营养...
从常规血气到代谢再到基因检测,罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊,常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。本文对一例肺炎、皮疹及严重代谢性酸中毒为先发症状的多种羧化酶缺乏症治疗前后进行临床观察、质谱分析,对其及其父母进行基因突变分析。案例经过基本情况:患儿女性,5月。
4次呕吐入院,从最普通的血气和尿液分析中,你发现“真凶”了吗?
图三:小Z第1次留观血气分析图四:小Z第1次留观尿常规2.根据病例总结,你认为小Z的诊断包括()A.急性胃肠炎;B.急性上消化道出血;C.代谢性酸中毒;D.酮症性酸中毒。三、蹊跷必有「妖」:血气和尿常规解读并不简单小Z的病情在给予补液、纠酸和抑酸等治疗后很快缓解。从上述病例资料及治疗效果看...
短链脂肪酸(SCFA)检测:粪便、血液、尿液等样本
短链脂肪酸(SCFA)又被称作挥发性脂肪酸(VFA),评价标准在于碳链中碳原子的数量,将碳原子数量在2-6之间的有机酸称为短链脂肪酸,其名称分别为:乙酸、丙酸、丁酸、异丁酸、戊酸、异戊酸、己酸。短链脂肪酸检出限和定量限数据预处理对原始数据进行峰解卷积、积分、峰对齐、标准化处理。通过原始总离子流(TIC)色谱...
新生儿遗传代谢病质谱检测
新生儿遗传代谢病的质谱检测可能需要进行氨基酸分析、脂肪酸分析、有机酸分析、肉碱分析和尿素循环酶活性测定等检查。由于遗传代谢病可能影响多个系统,建议在儿科或遗传代谢病专科医生的指导下进行进一步评估和治疗。1.氨基酸分析氨基酸分析用于评估新生儿是否患有氨基酸代谢障碍性疾病。采集血液样本后,实验室通过高效液相...