华大基因:发布行业首个基因检测多模态大模型,打造“人人基因组...
2023年2月的美国AGBT大会上,华大展示了其旗下产品T20测序仪,标志着人类基因组测序成本首次降至100美元以下,这一突破性的进展意味着,一台机器一年内可以检测多达5万人的基因组,使得曾经遥不可及的基因测序服务,如今能够惠及普通大众。“基因检测技术的日益成熟,尤其是国产基因测序平台在全球的竞争力逐渐加强,让...
招募!中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 -华大基因...
全球罕见病已超过7,000种,我国目前约有罕见病患者2,000万人,超过80%的罕见病是由基因缺陷导致,因此,基因检测成为罕见病的重要诊疗方式。但许多罕见病家庭迫于经济压力,无法承担基因检测费用,因而难以获得确切诊断信息和有针对性的诊疗方案。为推进国内罕见病临床诊疗
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
以我国南方地区高发的地中海贫血为例,重型患儿若不进行造血干细胞移植,需要终身输血和祛铁治疗,给家庭增添沉重的经济负担,据不完全统计一生治疗费用高达480万元。单基因病的携带者往往不会出现明显的症状,但两个携带者孕育的后代有很大可能会患病。其中少部分疾病需面对高昂的后期治疗压力,但大部分仍然面对无针对性药...
华大基因产前筛查:什么时间做产前基因检测比较合适?
检测费用:不同检测方式的费用可能存在差异,孕妇应根据自己的经济状况进行选择。综上所述,产前基因检测的合适时间应根据多重因素进行综合考虑。无创产前基因检测的最佳时间一般在孕12周到23周之间,而有创产前基因检测则需要在医生的指导下根据具体情况进行选择。无论选择哪种检测方式,都应在正规医院进行,并由专业医生...
原创基因检测大潮腾落,却有春风拂过华大基因
可是华大基因2023年的NIPT业务竟还同比增长了5.55%。(数据来源:华大基因年报与国家统计局)如果仔细计算华大基因的业务量,会发现更惊人的结论。根据华大基因披露的数据:截至2023年底已经为1517万人提供无创产前基因检测。这个数据在2022年底是1263万。也就是说,去年902万新生儿里,选择成为华大基因用户的新生儿家庭已经...
华大基因不断完善基因检测产品,助力实现新生儿疾病早筛早防
同时,南京市妇幼保健院超1.1万新生儿的队列研究发现,新生儿基因筛查联合传统新生儿筛查可以有效降低普通新生儿病房里高危婴儿筛查的假阳性率,提升高危婴儿筛查的阳性预测值,在普通病房高危婴儿筛查中具有很好的适用性(www.e993.com)2024年10月17日。随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市,华大基因基于该测序平台推出了适配的“新生儿遗传病基因检测...
华大基因获8家机构调研:公司于2014年推出了泛癌种多基因检测产品...
在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原有的NIPT基础上,公司2018年推出无创产前基因检测系列产品NIFTY全因,2020年9月,公司NIFTY全因系列再升级,检测疾病更新(更新后染色体缺失/重复综合征...
华大基因基因检测以科技助力新生儿健康,推动疾病早筛早防
高通量测序技术(NGS)具有测序速度快、检测疾病谱广、可做到疾病分型的优势,随着检测费用的大幅度降低,以及十余年的应用经验,近年来逐渐被应用于新生儿疾病筛查。2021年,华大基因推出了安馨可新生儿遗传病基因检测服务,华大基因凭借多年遗传病检测与分析的丰富经验,在中国《第一批罕见病目录》、美国医学遗传学与基因组学...
华大基因2023年年度董事会经营评述
华大基因作为中国基因行业的奠基者,是全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段,为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高...
华大基因检测:基因检测纳入医保了吗?
全国范围:根据《中华人民共和国社会保险法》的相关规定,基本医疗保险的待遇标准是按照国家规定执行的,且符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用,可以从基本医疗保险基金中支付。然而,基因检测作为一种新兴的诊疗手段,尚未在全国范围内被明确纳入基本医疗保险的支付范围。