周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
致病性BRCA1/2基因变异在中国普通人群中的发生率在0.29%到1.10%之间,高于其他东亚国家[4];而我国乳腺癌患者中,gBRCA的变异率约为5~10%,其中三阴乳腺癌和HR+/HER2型乳腺癌是gBRCA突变的主要亚型;在有家族史的人群中则可达到~18%[6-9]。基于此,《美国国家综合癌症网络(NCCN)乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌遗传评估...
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...
相较于在肿瘤患者中进行BRCA基因突变检测的“诊断性”作用;在人群中,尤其是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥“预防性管理”作用,有助于降低此类特殊遗传性疾病的死亡率和社会影响;从成本效益上看,将筛查扩展到健康的家庭成员还可以节省与这些疾病相关的诊疗费用。对于年轻且具有乳腺癌或卵巢癌家族史的...
卵巢癌BRCA基因检测的“顺序问题”
BRCA1和BRCA2基因突变约占家族遗传性卵巢癌的40%,另外约25%是由BRCA1/2以外的基因突变引起。所以对于卵巢癌而言,基因检测为患者提供更个体化的诊断、预测、预后和治疗策略,同时对其家庭成员的肿瘤防治也有临床意义。目前,国内外指南均建议对所有卵巢癌患者进行BRCA基因检测,然而事实上只有约30%的患...
确诊妇科恶性肿瘤,子女需要进行BRCA基因检测吗?
肿瘤组织检测可同时获得胚系及体系BRCA1/2基因突变信息,肿瘤组织检测与血液检测相比能够识别出更多的从PARP抑制剂治疗中受益的患者,如果在治疗过程中没有进行肿瘤组织检测,那么大约7%的体系BRCA突变患者会被遗漏。5.怎么看基因检测报告?以BRCA基因检测报告为例。突变类型:基因检测报告中会根据基因突变强度分为五级。
《Cancers》:扩大BRCA1/2基因检测,可预防百万乳腺癌/卵巢癌的发生!
▲基于人群和家族史检测的费用:付款人角度的成本节省▲医疗干预所获得的质量调整生命年研究结果表明:与目前的临床实践相比,基于年龄≥30岁人群的BRCA1/2检测,将在每百万名女性中,额外预防2,319-2,666例乳腺癌和327-449例卵巢癌病例。在英国,可以预防57,708例乳腺癌和9,700例卵巢癌病例;...
仅23%的卵巢癌患者做过BRCA基因检测
从调研中不难发现:严重的不良反应、高昂的治疗费用以及有限的治疗方法,是卵巢癌患者在治疗过程中遇到的主要难题;医生则更倾向选择如靶向药物等副作用小的治疗方式来帮助卵巢癌患者提高生存质量(www.e993.com)2024年9月8日。此次调研中,近八成医生认为BRCA基因检测对于卵巢癌患者很有必要,可以帮助医生更为准确地做临床诊断和治疗方案选择。但患者...
卵巢癌调研结果发布 仅两成做过BRCA基因检测
从调研中不难发现:严重的不良反应、高昂的治疗费用以及有限的治疗方法,是卵巢癌患者在治疗过程中遇到的主要难题;医生则更倾向选择如靶向药物等副作用小的治疗方式来帮助卵巢癌患者提高生存质量。卵巢癌与BRCA基因检测2016年国际妇癌协会(IGCS)双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示,...
卵巢上皮性癌BRCA 基因检测的中国专家讨论
二、卵巢癌BRCA基因检测的临床意义普通人群中,携带BRCA1和BRCA2基因突变的比例为1/800~1/300。大约15%的卵巢癌与BRCA1和BRCA2基因的胚系细胞突变相关,而高级别卵巢浆液性癌患者携带BRCA1和BRCA2基因突变的比例可能更高(为25%)[7]。有5%~15%的卵巢子宫内膜样癌和透明细胞癌患者为BRCA1和BRCA2基因突变携...
BRCA基因检测不得不说的那些事
在经历了二十几步严格质量把控环节后,一份完整由专业解读人员撰写的BRCA基因检测报告才会到达医生手中,为患者提供准确的基因参考信息。介绍完BRCA基因检测的整体流程,下面我们着重针对医生朋友需要接触到的两个环节,样品收集和报告解读进行介绍。3.样品收集...
...请问一下,河北省孕妇无创产前基因检测服务项目合同大概什么...
董秘回答(华大基因(35.400,-0.20,-0.56%)SZ300676):您好,感谢您对华大基因的关注与支持。关于河北省孕妇无创产前基因检测服务项目及相关医疗器械资质申报的进展情况,公司将严格按照相关规定履行信息披露义务,请您留意公司在巨潮资讯网披露的相关公告。谢谢。