“芯”时代到来!CMA芯片为出生缺陷防控按下加速键
随着新品发布倒计时的启动,张民董事长、庄淑萁女士、岑木军副书记同时揭开了染色体微阵列芯片的神秘面纱,在与会嘉宾的注目下,博圣生物染色体微阵列芯片(CMA)首次公开亮相,璀璨登场,全面启动正式上市。·多方座谈发布会后,多位合作伙伴针对CMA的市场应用及推广展开了激烈讨论,通过对产品的了解,大家均表示对CMA有了更...
秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最高限价(如有):2400000采购需求:随着我院各项业务日渐剧增,患者多样化需求,为更好的满足临床诊断和各类体检的需要,针对目前无法满足自测条件的项目,现申请进行外送招标采购,不仅能够拓宽检验范围,节约检验时间和成本,从而进一步方便群众和临床。合同履行...
宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
4、采购方式:竞争性磋商5、预算金额:080(万元)6、最高限价:80(万元)7、采购需求:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。(详见竞争性磋商文件“第三章采购需求”)8...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”
可喜的是,分子生物学方法在一定程度上补充了传统核型分析的局限性,特别在细胞遗传学领域得以应用并大放异彩。其代表性技术包括染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq),并获得多篇国内外共识支持,逐渐成为许多领域的常规检测项目。需要指出的是,这些技术目前仅作为传统核型分析的补充技术存在,虽然可以检...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓(www.e993.com)2024年10月17日。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
【预防出生缺陷】揭开染色体/基因检测的面纱
除传统的G显带核型分析外,还有以下几种。1、荧光原位杂交技术(FISH):采用FISH技术或荧光定量PCR技术检查21、18和13号常染色体三体,性染色体非整倍体及三倍体,具有高检出率和检查时间短的优点。2、染色体微阵列分析(CMA):可以检测到较小的(10~100kb)、不能被传统的核型分析所识别的遗传物质增加和丢失。当超...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
而产前诊断技术目前现存几种主流的技术,分别为核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)以及染色体微阵列分析(CMA)技术等。染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能...