北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
染色体异常检测报告单怎么看?
2、染色体核型分析:是通过荧光原位杂交后,计算荧光值的倒数,根据倒数的数值,可以检测被检测者细胞中染色体的数目是否正常,常用于检查是否存在白血病、淋巴瘤等疾病;3、染色体微阵列分析:是利用较为特殊的仪器,将待检测样本中的染色体进行微阵列分析,以判断被检测者细胞中具体存在的染色体异常,如白血病、淋巴瘤、小儿急...
羊水检查
(1)染色体疾病及基因组疾病:通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析,可用于诊断染色体的数目异常和结构异常。目前国内外已把染色体微阵列分析(CMA)技术应用于临床,CMA包括比较基因组杂交微阵列(arrayCGH)和单核苷酸多态微阵列(SNParray)。除了常规的染色体数目异常,还可以在全基因组范围内高分辨地检测出传统核型分析...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
目前用于CNVs检测的技术主要有两种染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA),和基于下二代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术的拷贝数变异测序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)。还有OGM技术哦。根据芯片设计与检测原理的不同,CMA检测芯片又分为基于微阵列的比较基因组杂交(arraycompara...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
在临床上,以aCGH技术和SNP技术向结合为基础的染色体微阵列分析技术已成功在产前诊断中有所应用(www.e993.com)2024年7月10日。Figure.对3677名高龄产妇进行a-CGH产前诊断,染色体异常在不同高龄孕妇中的具体分布表格,来源:doi:10.12182/20210160601使用CGH技术可以测定整个基因组,且无需细胞培养;但不能检测平衡的染色体改变,且该实验技术需要较...
甲状腺癌标本基因检测
核心提示:甲状腺癌基因检测是指通过基因检测明确甲状腺癌的相关基因,主要包括BRAF基因、TSHFBN基因、NSE基因、RNA剪接及染色体微阵列分析等。基因检测有助于甲状腺癌患者预后的判断,而且部分患者的血清标本中可检测到相应的基因突变。甲状腺癌基因检测是指通过基因检测明确甲状腺癌的相关基因,主要包括BRAF基因、TSHFBN基因...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...
又一产前诊断应用指南新发布,北京协和医院牵头制定
染色体微阵列分析(CMA)技术,也称染色体芯片,能够同时检测基因组中几乎所有的显微和亚显微水平的CNV,显著提高核型分析的分辨率。2014年,北京协和医院妇产科边旭明教授带领全国产前诊断专家组撰写了中国首部产前诊断领域CMA专家共识,为CMA技术在中国的推广应用提供了有力支持。
生育政策助力辅助生殖行业发展|不育症|不孕不育|辅助生殖技术...
孕前男女双方生殖健康检测项目包括:精子质量检测、激素检测、父母遗传病筛查、无创产前基因检测、染色体核型检测;产前胚胎检测主要包括:超声产检、穿刺产检、植入前胚胎遗传学检测(PGT)、染色体微阵列分析检测(CMA)。受益于精准医疗的不断发展,生殖健康检测在辅助生殖中的应用也将不断增加。随着基因测序技术准确性的提升...