智读指南 | 2024版RAIR-DTC诊治管理指南解读,引领其精准诊疗新规范

近年来,基于分子特征进行甲状腺癌精准诊疗的理念已逐步形成,为了进一步推动RAIR-DTC的精准诊疗规范化,中国临床肿瘤学会(CSCO)核医学专家委员会等多个学会组织相关领域专家,在综合《共识》出台后涌现的研究证据基础上,形成了《放射性碘难治性分化型甲状腺癌诊治管理指南(2024版)》(以下简称《指南》)??,并于2024年6月...

...BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测方法,从样本类型到报告解读

以及《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》等多个国内外指南/专家共识推荐了gBRCA基因检测优先人群,主要特征包括确诊年龄≤45岁;高风险家族史;三阴性乳腺癌(TNBC);卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌病史;男性乳腺癌等;至于无家族史或未明确家族史的人群则以自愿为原则,鼓励其进行基因突变的筛查[10]。

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

该病由CACNA1A、ATP1A2、SCN1A基因变异引起的,因为这3个基因也与癫痫相关,提示可能存在生物学基础上的重叠。4.2基因检测的方法由于癫痫已经发现数百个相关的致病基因,且具有遗传异质性,所以基因检测策略应该更加广泛。优先推荐WES。患者父母验证有助于解释和鉴定的新发变异。4.3检测的临床意义癫痫的基因诊断...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFR第20号外显子插入突变是第三常见的EGFR突变类型;约2%的NSCLC患者和4%-12%的EGFR突变患者会出现此类突变。EGFR第20号外显子插入突变具有异质性;虽然有这些变异体的NSCLC对早期EGFRTKI的缓解率通常较低,但据报道,根据变异体的不同,新疗法的缓解水平各不相同。临床数据:EGFR外显子19缺失或外显子21L858R突...

最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)

小的组织标本诊断或不吸烟的鳞癌患者,应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变、ALK融合基因、ROS1基因、RET融合基因、MET基因14号外显子跳跃突变、BRAF基因V600E突变、NTRK融合基因、KRAS基因突变、人表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor-2,HER-2)基因突变、MET基因扩增、PD-L1蛋白表达、HER-2...

指南共识丨纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识

委员会和广东省药学会临床治疗精准用药专家委员会联合发起并组织多学科专家,采用名义群体法、德尔菲法等,制订了《纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识》,对纳米孔测序(涵盖靶向测序、宏基因组测序和全基因组测序等方向)的样本采集与运输保存、检测过程、生物信息学分析、报告解读等全流程进行了规范,并对其中的...

更全面、更普惠,迪安诊断实体瘤NGS系列产品全新升级

肿瘤遗传风险检测方面:涵盖常见遗传性肿瘤风险基因,并纳入ASCO指南推荐的癌症患者需要检测的基因,严格按照ACMG遗传变异分类标准与指南,对遗传变异致病性进行评估。特殊解读模块方面:对于子宫内膜癌,参考子宫内膜癌NCCN指南、ESGO指南等国内外指南及专家共识,加入分子分型及预后模块,便于预后危险分层。

文献有新知‖最近28篇饮食营养相关研究的简要解读

另一个SNP位点是rs35352860(位于SMAD7基因),那些携带了两个常见变异体拷贝的个体,在摄入过量红肉、加工肉类后,结直肠癌风险会提升18%。该基因编码蛋白参与了铁代谢,而进食红肉、加工肉会摄入高水平的血红素铁,研究者推测食用红肉改变了铁代谢过程,从而增加了患癌风险。

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER...

国内首发丨《成年癌症患者的疫苗接种:ASCO指南》双语版,个人自译...

临床解读ClinicalInterpretation尽管没有可用数据指导异基因HSCT中RZV的使用,但疫苗可以在抗病毒预防结束后接种,通常在异基因移植后12-18个月以及自体移植后3-12个月接种。如果有迹象表明有需要,例如慢性GVHD或与移植或其他合并症相关的持续免疫抑制,应继续延长抗病毒预防。Althoughnodataareavailabletoguide...